現(xiàn)實(shí)生活中，很多疾病都是以意想不到的方式來(lái)到你身邊，盡管很多疾病是你所痛恨的，但是這并不能阻止疾病靠近的步伐。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病，癥狀為骨骼肌萎縮和無(wú)力，也有可能會(huì)累及心肌。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及時(shí)檢查發(fā)現(xiàn)是治療控制此病發(fā)展的關(guān)鍵。那么肌營(yíng)養(yǎng)不良癥怎么診斷呢？
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的檢查：
一、血清酶測(cè)定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：
CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，可在出生后或出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高，當(dāng)病程遷延時(shí)活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽(yáng)性率為60-80%。
2、血清肌紅蛋白（MB）：
在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：
也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項(xiàng)血清酶中CRK，PK的陽(yáng)性率高于Mb，三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：
如醛縮酶（ADL），乳酸脫氫酶（LDH），谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT），谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
二、尿檢查：
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
三、肌電圖。
四、肌活檢：
可見(jiàn)如前述的病理改變，若有條件可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。
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