繼發(fā)性癲癇的成因有很多,其中一些可能是因?yàn)檫z傳性先天異常疾病引起的。
引起癲癇的遺傳性先天異常疾病主要有:
①結(jié)節(jié)性硬化癥
系先天性常染色體顯性遺傳病,臨床上常有癲癇發(fā)作、智力障礙及面部蝶形分布的皮脂腺瘤三聯(lián)征,腦部CT掃描可見(jiàn)腦室周圍及顳葉等部位的多數(shù)高密度鈣化灶影,其嬰兒期癲癇發(fā)作多呈點(diǎn)頭痙攣及全身性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作,年齡稍大些可見(jiàn)全身性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作、單純部分性發(fā)作和復(fù)雜部分性發(fā)作等多種形式。
②神經(jīng)纖維瘤病
又稱VonRecklinghausen病,系先天性常染色體顯性遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為多發(fā)的中樞及末梢神經(jīng)腫瘤、皮膚咖啡牛奶色素斑、骨、血管和內(nèi)臟的損害。因顱內(nèi)腫瘤存在,常伴有全身性強(qiáng)直一陣攣性發(fā)作和智力障礙、肢體癱瘓,顱腦CT及核磁共振檢查有助于顱內(nèi)腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)。
③腦面血管瘤病
又稱腦三叉血管瘤。⊿turgeweber綜合征),為先天性常染色體顯性遺傳性疾病,屬于腦血管畸形的特殊類型,表現(xiàn)為面部三叉神經(jīng)分布區(qū)皮膚有紫紅色血管瘤,同側(cè)大腦亦可有血管瘤,可導(dǎo)致對(duì)側(cè)肢體部分性癲癇發(fā)作和癱瘓,同時(shí)可伴有智力障礙。顱骨X線平片可見(jiàn)蛇行雙軌電車道樣鈣化影。
④先天性肌萎縮癥
又稱Romberg病,病因不明,一側(cè)面部皮膚及皮下組織萎縮,部分病例伴有同側(cè)大腦半球萎縮、癲癇發(fā)作和腦電圖、肌電圖異常。
⑤家族性進(jìn)行性肌陣攣
又稱Unverrichtlundborg綜合征,為隱性遺傳性疾病,青年和成年早期發(fā)病,常為全身性強(qiáng)直癲癇大發(fā)作類型,表現(xiàn)為發(fā)作開(kāi)始逐漸出現(xiàn)及加重的肌陣攣和進(jìn)行性癡呆。
⑥肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙
常染色體顯性遺傳性疾病,主要為小腦齒狀核、紅核變性,約有半數(shù)患者伴有癲癇大發(fā)作類型。
另外,還有一些神經(jīng)皮膚綜合征,如色素失禁癥、苯酮尿癥等也可引起癲癇發(fā)作。
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