先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病,并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病,有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。
由于遺傳物質(zhì)的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病,統(tǒng)稱為遺傳病。
根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序,可將遺傳病分為三大類:
1)染色體病或染色體綜合征,遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴(yán)重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
2)單基因病,主要是指一對(duì)等位基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
3)多基因病,這類疾病涉及多個(gè)基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系,每個(gè)基因只有微效累加的作用。
1)人類遺傳病是染色體異常所致
結(jié)構(gòu)異常:貓叫綜合征(5號(hào)染色體部分缺失)
數(shù)目異常:常染色體:21三體綜合征
性染色體:性腺發(fā)育不良(X0,XXY,XYY)
2)基因異常:
a.單基因:
顯性:
a)常染色體:軟骨發(fā)育不全,多指癥
b)性染色體:抗維生素D佝僂癥
隱性:
a)常染色體:白化病,苯丙酮尿癥,黑尿癥,先天性聾啞
b)性染色體:色盲,血友病
b.多基因:兔唇(唇裂),精神分裂癥,哮喘,無(wú)腦兒,原發(fā)性高血壓,青少年型糖尿病。
常見的遺傳疾病
1)高血壓 2)糖尿病 3)血脂異?!?)乳腺癌 5)胃癌 6)大腸癌 7)肺癌 8)哮喘 9)抑郁癥 10)老年癡呆 11)超重 12)骨質(zhì)疏松 13)勃起功能障礙
以下就幾種常見的遺傳病,分別進(jìn)行防治說明:
1)高血壓防治原則
?、賵?jiān)持監(jiān)測(cè)血壓,正常狀態(tài)下至少每年1次。
②限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
?、鄯乐钩睾头逝?。
④戒煙限酒。
2)糖尿病防治原則
誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多,活動(dòng)量下降,肥胖,吸煙以及心理壓力過大等,避免以上因素就可預(yù)防糖尿病。在飲食方面,應(yīng)該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意攝入量與消耗量平衡。常測(cè)體重,如果體重增加了,熱量肯定攝入過量,這時(shí)就應(yīng)檢討你的食譜并增加運(yùn)動(dòng)。
3)血脂異常防治原則
最重要的是強(qiáng)調(diào)“邁開腿,管住嘴”。一方面要適當(dāng)限制飲食,但食物種類應(yīng)盡量豐富,選用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加維生素、纖維素(水果、蔬菜、面包和谷類食物),控制體重。同時(shí)加強(qiáng)鍛煉,使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積。
4)乳腺癌防治原則
有乳腺癌家族史者要特別注意自查,以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡,早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征,這種包塊與乳腺增生包塊不同,常為單個(gè),形態(tài)不規(guī)則,質(zhì)地較硬,活動(dòng)度不好,大多無(wú)疼痛,與月經(jīng)周期無(wú)明顯關(guān)系。此外,如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮,也應(yīng)引起重視,到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。
5)胃癌防治原則
患胃癌危險(xiǎn)因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。胃癌的家族聚集現(xiàn)象可能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān),有胃癌家族史者應(yīng)去醫(yī)院監(jiān)測(cè)有無(wú)該細(xì)菌感染,有則及時(shí)治療。
6)大腸癌防治原則
有大腸癌家族史者應(yīng)多吃新鮮食物,少吃腌、熏食物,不吃發(fā)霉食物,少飲含酒精飲料,戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時(shí)去醫(yī)院檢查:
?、俅蟊懔?xí)慣改變,大便次數(shù)增多,或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。
?、诖蟊銕撗蝠ひ罕?。
?、鄞蟊阕兗?xì)、變形,排便費(fèi)力。
?、軙r(shí)有排便感,卻無(wú)大便解出。
7)肺癌防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān),特別是那些有家族肺癌病史的人,一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療,肺癌的治愈率可以達(dá)到70%。
8)哮喘防治原則
成人哮喘多在兒童期發(fā)病,兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生,戒煙,積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。
9)抑郁癥防治原則
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象,要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。
10)老年癡呆防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的,50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查,看有沒有智力方面的障礙,以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。
11)說明:
以上各類遺傳病發(fā)病率加起來(lái)約為30%,而且還有逐年增加的趨勢(shì)。因此,不能再籠統(tǒng)他說遺傳病只是一種罕見之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生,是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳病無(wú)法治愈。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因,所以只要致病基因還在,就無(wú)法治愈。但是某些病可以通過不停地用藥來(lái)緩解病情。
是指家族成員代代相傳的各種單基因遺傳病,其常表現(xiàn)出特定的孟德爾式遺傳。通常,調(diào)查其親屬患病情況,將調(diào)查材料繪制成系譜進(jìn)行系譜分析,常有助于單基因病的診斷。要進(jìn)行正確的系譜分析,首先必須有一個(gè)準(zhǔn)確可靠的系譜。
1)基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的,從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦,主要是對(duì)癥治療。
c.手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。
2)基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?;?,以達(dá)到治療目的。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因,同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正?;?,然后將正?;蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中。
3)說明:
值得特別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的,畢竟只是少數(shù),而且這類治療只有治標(biāo)的作用,即所謂表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛,而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?,按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
1)患者有特殊的表現(xiàn)型(通常伴有智力障礙)和染色體異常。
2)在去除環(huán)境因素影響的前提下,親屬中有患者,且以一定比例發(fā)病。
3)在無(wú)血緣關(guān)系的成員(如夫妻)中不出現(xiàn)患者。
4)患者有特定的發(fā)病年齡,病程特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)。
5)在雙生子中,一卵雙生的同病率高于二卵雙生。
突發(fā)性脊柱側(cè)凸會(huì)遺傳嗎
蠶豆病是由于遺傳性紅細(xì)胞六磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD酶)缺乏者進(jìn)食蠶豆后,隨后發(fā)生的急性溶血性疾病,又名胡豆黃,蠶豆黃。常見于小兒,特別是5歲以下男童多見,約占90%,常發(fā)生在蠶豆成熟的季節(jié),進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品(如粉絲、醬油)均可致病。
蠶豆病只能重在預(yù)防,根治的可能性小,也就是說蠶豆病是不能治好的。
蠶豆癥是一種性染色體隱性遺傳,意思是女性的一對(duì)X性染色體都帶有疾病基因才會(huì)發(fā)病,男性只有一個(gè)X性染色體,所以只要這個(gè)X染色體異常就會(huì)發(fā)病。只有一個(gè)異常X染色體的女性沒有癥狀,但是她們所生的男孩如果得到這個(gè)異常的X染色體,就會(huì)發(fā)病。
患者一般在食用蠶豆后1-2天內(nèi)出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血,一旦發(fā)病,來(lái)勢(shì)兇猛,表現(xiàn)為全身不適、臉色蒼白、厭食、惡心、黃疸、尿色加深(血紅蛋白尿)等。嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致昏迷、休克、全身衰竭,甚至?xí)<吧6綍r(shí)有家長(zhǎng)還以為患兒皮膚發(fā)黃是因?yàn)楦窝滓?,從而?dǎo)致誤診。
?。?)輸血:本病為急性溶血,且貧血嚴(yán)重,輸血或輸濃集紅細(xì)胞是最有效的治療措施。嚴(yán)重者可反復(fù)輸血。但對(duì)血液來(lái)源應(yīng)行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶快速篩選檢查,以避免葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者供血,使患者發(fā)生第二次溶血。
?。?)腎上腺皮質(zhì)激素:主要是免疫抑制作用,應(yīng)爭(zhēng)取早期,大量,短程用藥。
?。?)糾正酸中毒:蠶豆病溶血期常有不同程度的酸中毒,嚴(yán)重者單純輸血無(wú)效,應(yīng)積極糾正,這是搶救危重患者的關(guān)鍵措施。
?。?)補(bǔ)液:應(yīng)多飲水或輸入液體,以改善微循環(huán),維持有效血循環(huán),促進(jìn)腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能,但應(yīng)防止急性腎功能衰竭。并發(fā)急性腎功能衰竭時(shí),應(yīng)注意維持水,電解質(zhì)平衡
(5)對(duì)癥處理:蠶豆病如合并感染可加重溶血,高熱、缺氧和心率加快可出現(xiàn)心力衰竭等,故應(yīng)積極處理并發(fā)癥,避免使用對(duì)腎臟有損害作用的藥物。
中醫(yī)對(duì)蠶豆病濕熱蘊(yùn)結(jié)型是怎樣辨證施治的?
癥狀:身目黃色鮮明,發(fā)熱口渴,心煩不寧,惡心嘔吐,脘腹脹滿,納呆食少,大便秘結(jié),小便短赤或呈醬油色尿,舌質(zhì)紅,苔黃膩或黃糙,脈弦數(shù)或滑數(shù)。
病機(jī):食蠶豆后,中毒較重,毒入營(yíng)血,血毒相搏,毒重血旺,則高熱;毒熱傷及肝膽,而使肝膽失于疏泄,以致膽汁不循常道而泛于肌膚發(fā)為黃疸;因熱為陽(yáng)邪,熱重于濕,則身目黃色鮮明;熱邪內(nèi)盛,灼傷津液,則口渴;濕熱蘊(yùn)結(jié)中焦,運(yùn)化失常,則納呆食少;胃失和降,濁氣上犯,則惡心嘔吐,心煩不寧;胃腑熱盛,腑氣不通,則脘腹脹滿,大便秘結(jié);濕熱下注,邪擾膀胱,氣化失利,則小便短赤或呈醬油色尿;舌質(zhì)紅,苔黃膩或黃糙,脈弦數(shù)或滑數(shù),此濕熱蘊(yùn)結(jié)之象。
治法:清熱解毒,利濕退黃。
方藥:方用茵陳五苓散加減。藥用茵陳15克、豬苓12克、茯苓10克、澤瀉10克、白術(shù)12克、黃芩15克、梔子12克、板藍(lán)根18克、郁金10克、甘草6克。
加減:大便秘結(jié),加大黃、枳實(shí);嘔吐嚴(yán)重,加半夏、竹茹。
1.蠶豆病不能吃什么
珍珠末,金銀花,川蓮,牛黃,臘梅花,熊膽,保嬰丹,切記禁食蠶豆或蠶豆生加工品,避免在蠶豆開花、結(jié)果或收獲季節(jié)去蠶豆地。 肉類無(wú)特定食品,但最好不要吃生食(烹調(diào)熟),水果沒有特別禁忌,但有些易過敏的如:菠蘿、芒果可能要謹(jǐn)慎食用。
2.禁止使用的日用品
樟腦、臭丸、冬青油、顏料、曼秀雷敦薄荷膏、比膏、平安膏、跌打酒有牛黃、藍(lán)汞水、紫藥水(龍膽紫)、莊生之Cooling bath沖涼液(有金銀花成份),白花油,萬(wàn)金油或紅花油等(均含有水楊酸),有些殺蟲劑的噴霧則肯定可以使血液溶解!
在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥,不宜服用氧化性藥物,如伯氨喹啉、磺胺類、呋喃類、維生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜類等藥物及中藥珍珠末、臘梅花、川連等。
1.下列藥物和食物較易引起溶血,應(yīng)禁用:
抗瘧藥:伯氨喹啉、撲瘧喹啉、戊奎;
磺胺類:磺胺甲
牛黃解毒丸基異惡唑、磺胺吡啶、對(duì)氨苯磺酰胺、磺醋酰胺;
解熱鎮(zhèn)痛藥:乙酰苯胺;
砜類:噻砜;
其他:呋喃坦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、萘啶酸、硝咪唑、消心痛、萘(樟腦)、美藍(lán)、苯肼、三硝基甲苯、川連、珍珠粉、蠶豆;
中藥:薄荷、樟腦、萘酚、川蓮、牛黃粉、臘梅花、熊膽、開口茶、七厘散、嬰兒素、牛黃解毒丸等。
2.下列藥物可能會(huì)引起溶血,但無(wú)慢性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血者,用正常治療劑量時(shí)不會(huì)引起溶血:
抗瘧藥:氯喹、奎寧、乙胺嘧啶;
磺胺類:磺胺甲嘧啶、磺酰乙胞嘧啶、磺胺嘧啶、磺胺脒、長(zhǎng)效磺胺、磺胺二甲基異惡唑;
解熱鎮(zhèn)痛藥:撲熱息痛(商品名:泰諾、百服嚀、小兒退熱栓)、阿斯匹林、非那酊、氨基比林、安替匹林、保泰松、安他唑林;
其他:氯霉素、鏈霉素、雷米封、洗必泰、VitC、苯妥英鈉、對(duì)氨基苯甲酸、苯海拉明、秋水仙堿、左旋多巴、丙磺舒、普魯卡因胺、安坦、亞硫酸鈉甲萘醌、三氧甲芐氨嘧啶、撲爾敏、奎尼丁、維生素k。
唇裂俗稱兔唇、缺嘴、豁嘴,是口腔頜面部常見的先天性畸形。發(fā)病率約為1.82‰,全國(guó)現(xiàn)有患者170多萬(wàn),屬于多基因遺傳性疾病。發(fā)病率比較低,但并不像有些人想像得那樣可怕,只要及早治療,基本上不會(huì)影響孩子日后的正常生活。
人胚在形成的過程中,面部和口腔是有很多突起互相融合而形成的。在胚胎4~6周時(shí),正是這些突起融合的時(shí)候,此時(shí)如果有一些因素影響了這些突起的融合,就會(huì)發(fā)生兔唇面的其他部位裂開。
唇裂的主要表現(xiàn)為上唇部裂開,根據(jù)裂隙的部位和裂開的程度可分為三度。
1.唇裂按裂隙部位可分為
?。?)單側(cè)唇裂 分為不完全型和完全型。
?。?)雙側(cè)唇裂 不完全型、完全型和混合型即一側(cè)完全一則不完全型。
2.按裂隙程度分為
?。?)Ⅰ度 唇裂只限于紅唇裂開。
?。?)Ⅱ度 唇裂為上唇部分裂,未裂至鼻底。淺Ⅱ度為裂隙未超過唇高的1/2;深Ⅱ度為裂隙超過唇高的1/2。
?。?)Ⅲ度 唇裂為上唇、鼻底完全裂開。
?。?)隱裂 指皮膚、黏膜雖然未裂開,但缺少肌層。
引發(fā)兔唇的原因有很多,目前以下幾種因素較為常見:
1、遺傳因素:多數(shù)患兒可以發(fā)現(xiàn)在其直系親屬或旁系中,也有同樣畸形發(fā)生。據(jù)調(diào)查,唇裂的發(fā)病率為0.17%。父母一方是唇裂的,其子女的發(fā)病率可高達(dá)2.6%-5.6%,比前者高出15-32倍。父親患有唇腭裂,后代患病率為3%左右,如果是母親患病,則遺傳給子女的幾率高達(dá)14%。健康父母已生育一個(gè)有兔唇的孩子,那么出現(xiàn)第二個(gè)有兔唇的幾率為4%。若已生過倆兔唇子女,再次懷孕生兔唇孩子的幾率就上升到9%。近親結(jié)婚者的子女發(fā)病率更高。
2、營(yíng)養(yǎng)因素:婦女懷孕期間的嘔吐和偏食可影響營(yíng)養(yǎng)攝入,造成維生素缺乏,在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中,用缺乏維生素A、E的食物喂養(yǎng)懷孕小白鼠時(shí),出生的幼鼠常有唇腭裂發(fā)生。
3、病毒感染:在妊娠早期(2個(gè)月內(nèi)),如遇風(fēng)疹病毒感染,可能成為嬰兒唇腭裂的原因。
4、藥物因素:有些藥物能通過胎盤屏障影響胚胎發(fā)育,如安眠藥、抗過敏藥、苯妥英那、腎上腺皮質(zhì)激素、環(huán)磷酸胺均可導(dǎo)致胎兒畸形。
5、內(nèi)分泌影響:實(shí)驗(yàn)證明,孕鼠在孕后9天、10天、11天各注射腎上腺皮質(zhì)激素,其所生育的幼鼠中多患有唇腭裂。因此,在懷孕早期(8周內(nèi)),如孕婦因精神緊張及外傷等原因,可使體內(nèi)的腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加,從而導(dǎo)致嬰兒先天畸形。
6、放射線:妊娠早期如果接觸放射線,則有可能導(dǎo)致胎兒唇裂腭裂。
兔唇屬于多基因遺傳性疾病,在親屬中發(fā)生遺傳的幾率較高,發(fā)病率為1‰,再發(fā)危險(xiǎn)為4%。父為患者,后代發(fā)生率3%,母為患者,后代發(fā)生率為14%。所以很多兔唇患者可以在親屬或者是爺爺奶奶這一輩人中發(fā)現(xiàn)。
不過除了遺傳因素外,孕婦生活習(xí)慣不良、抽煙、飲食單一、懷孕期間感染病毒等情況也可引發(fā)胎兒兔唇。所以孕婦一定要及早做好孕前檢查,進(jìn)行預(yù)防。
兔唇整形手術(shù)在出生后3-6個(gè)月進(jìn)行較好,因?yàn)榇藭r(shí)患兒全身情況比較穩(wěn)定,能較安全地手術(shù)。雙側(cè)兔唇手術(shù)宜在6個(gè)月之后進(jìn)行,但最好也不要超過1歲。腭裂一般在學(xué)說話前,即2歲前治療。
兔唇整形手術(shù)方法較多,有旋轉(zhuǎn)推進(jìn)法、三角瓣法、矩形瓣法等。它們的優(yōu)點(diǎn)是保留組織多,修復(fù)后的上唇較松動(dòng),唇型整齊,可見唇珠,疤痕較小。但有些患者在術(shù)后不久會(huì)出現(xiàn)鼻底處重新塌陷,疤痕增大或上唇動(dòng)態(tài)畸形,造成遠(yuǎn)期效果不佳。
兔唇整形手術(shù)的價(jià)格是4000——20000元左右,兔唇整形手術(shù)非為一、二、三期,情況嚴(yán)重的還有更多次,所以價(jià)格也都不相同。
兔唇可以通過整形手術(shù)來(lái)修復(fù),手術(shù)最佳時(shí)間在出生的3-6個(gè)月為最佳。雙側(cè)兔唇宜在6個(gè)月之后進(jìn)行,但最好不要超過1歲。
在發(fā)現(xiàn)胎兒患有兔唇后,只要嚴(yán)格按照規(guī)定時(shí)間做手術(shù)修復(fù),是可以治好的。需要注意的是,除了對(duì)患兒進(jìn)行手術(shù)治療,對(duì)他(她)發(fā)音、說話等方面也要進(jìn)行訓(xùn)練,避免因唇腭裂導(dǎo)致發(fā)音不清,產(chǎn)生語(yǔ)言障礙。
孕婦在懷孕期間應(yīng)避免偏食,保證維生素B、C、D及鈣、鐵、磷的充分?jǐn)z入,保持心境平和,避免精神緊張,不服用抗腫瘤藥物、抗驚厥藥、組胺藥、治療孕吐的克敏靜和某些安眠藥等,不吸煙不酗酒,避免接觸放射線、微波等。
血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,男女均可發(fā)病,但絕大部分患者為男性。在我國(guó),血友病的社會(huì)人群發(fā)病率為5~10/10萬(wàn),嬰兒發(fā)生率約1/5000。
典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙,出血不能自發(fā)停止;從而在外傷、手術(shù)時(shí)常出血不止,嚴(yán)重者在較劇烈活動(dòng)后也可自發(fā)性出血。血友病是女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病,可以進(jìn)行妊娠后的產(chǎn)前診斷,進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。
出血是血友病的主要臨床表現(xiàn),患者終身有自發(fā)的、輕微損傷、手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間的出血傾向,重型可在出生后既發(fā)病,輕者發(fā)病稍晚。
1、皮膚、粘膜出血:由于皮下組織,齒齦,舌,口腔粘膜等部位易于受傷,故為出血多發(fā)部位,幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫,但皮膚,粘膜出血并非是本病的特點(diǎn)。
2、關(guān)節(jié)積血:關(guān)節(jié)出血是血友病 A 患者常見的臨床表現(xiàn),常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久、運(yùn)動(dòng)之后引起滑膜出血,多見于膝關(guān)節(jié),其次為踝,髖,肘,肩,腕關(guān)節(jié)等處。
3、肌肉出血和血腫:在重型血友病 A 常有發(fā)生,多在創(chuàng)傷/肌肉活動(dòng)過久后發(fā)生,多見于用力的肌群。
4、血尿:重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿,多無(wú)疼痛感,亦無(wú)外傷史,但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。
5、假腫瘤(血友病性血囊腫):囊腫可以發(fā)生在任何部位,多見于大腿,骨盆,小腿,足,手臂與手,也有時(shí)發(fā)生于眼。
6、創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血:各種不同程度的創(chuàng)傷,小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7、其他部位的出血:消化道出血可表現(xiàn)為嘔血,黑便,血便或腹痛,多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃,十二指腸潰瘍;咯血多與肺結(jié)核,支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān);舌下血腫可致舌移位,若血腫向頸部發(fā)展,常致呼吸困難;顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。
血友病是性染色體隱性基因的,所以男生和女性的發(fā)病者的染色體分別是XaY、XaXa。所以血友病甲有四種遺傳方式:
1、血友病患者與正常女性結(jié)婚,所生兒子為正常,女兒均為攜帶者。
2、正常男性與女性攜帶者結(jié)婚,所生兒子50%可能患有血友病,女兒50%可能為攜帶者。
3、血友病甲患者與女性攜帶者結(jié)婚,其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%,其所生兒子患病的可能性占50%。
4、男女都為血友病患者的人結(jié)婚,其所生子女均為血友病患者。
1、一般止血治療:如使用抗纖溶藥物及一般促進(jìn)血小板聚集的止血藥物等。對(duì)于嚴(yán)重的出血導(dǎo)致的關(guān)節(jié)及肌肉血腫,可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血。
2、藥物治療:療效低于凝血因子替代治療,如使用:去氨加壓素、達(dá)那唑以及糖皮質(zhì)激素改善血管通透性等。
3、家庭治療:家庭治療最初應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行。除傳授注射技術(shù)外,還包括血液病學(xué)、矯形外科、精神、心理學(xué)以及艾滋病、病毒性肝炎的預(yù)防知識(shí)等。
4、外科治療:有關(guān)節(jié)出血者應(yīng)在替代治療的同時(shí),進(jìn)行固定及理療等處理。對(duì)反復(fù)關(guān)節(jié)出血而致關(guān)節(jié)強(qiáng)直及畸形的患者,可在補(bǔ)充足量凝血因子的前提下,行關(guān)節(jié)成型或人工關(guān)節(jié)置換術(shù)。
5、其他治療:如通過不同的基因療法,使患者體內(nèi)表達(dá)足量的凝血因子等,目前這些方法尚處于臨床試驗(yàn)階段,還沒有完全用于臨床。
血友病是一種終身性的出血性疾病,應(yīng)對(duì)攜帶者作產(chǎn)前檢查,控制患兒及攜帶者的出生,以期達(dá)到降低人群的發(fā)病率,做到優(yōu)生。
血友病目前尚無(wú)徹底治愈的方法,因此,要重視綜合治療,除在出血時(shí)相應(yīng)輸注各種凝血因子制品外,中醫(yī)藥物在對(duì)出血后的康復(fù)和血友病關(guān)節(jié)炎的治療及預(yù)防有著積極的作用。
血友病人只要補(bǔ)充凝血因子及時(shí),日常生活照顧得好,在外表上和正常人沒有區(qū)別。主要注意在出血時(shí)(尤其是關(guān)節(jié)內(nèi)出血),及時(shí)補(bǔ)充凝血因子,這類病人可以和正常人一樣工作、生活、參加社會(huì)活動(dòng),不影響人的自然壽命。
地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病,是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常,這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。
地中海貧血癥屬于一種可防難治的遺傳性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。
輕型地貧攜帶者同正常人婚配,其后代有 50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配,有 1 /4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒。
如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者,另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會(huì)得地中海貧血。
地中海貧血患者在剛出生的時(shí)候也沒有什么很明顯的癥狀,表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常,根本不能發(fā)現(xiàn)輕度地中海貧血癥狀。但過了嬰兒期后就會(huì)出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無(wú)力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。隨著年齡的增長(zhǎng),會(huì)出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變,還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染,在服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀,甚至導(dǎo)致溶血危象,有生命危險(xiǎn)。
重度地中海貧血的患兒可能會(huì)出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象,或者在出生后馬上死亡。也有一些患者是由中度地中海貧血導(dǎo)致成重度的,只是它的癥狀比中度的更加嚴(yán)重,直至導(dǎo)致死亡,一般都不可能活到成年。
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因,地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人,也可以說病理基因攜帶者,父母各自有一個(gè)病理基因,如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女,即子女有兩個(gè)病理基因。在中國(guó),a-地貧基因攜帶率為2.64%。
據(jù)WHO估計(jì),全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因,每年出生的各類重型地貧患兒數(shù)至少有20 萬(wàn)。目前尚無(wú)治療地貧的有效方法,且醫(yī)療費(fèi)用昂貴,患者及家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦。
要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析,但目前區(qū)內(nèi)能準(zhǔn)確檢出的單位不多。地中海貧血基因,若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,你們的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。
地中海貧血篩查,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析,若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,你們的兒女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。
1、孕前篩查:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2、基因檢測(cè) :孕前或早孕期通過基因檢測(cè)技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;
3、產(chǎn)前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
輕型地貧無(wú)需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療,在目前仍是重要治療方法之一。
1.一般治療
注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。
2.紅細(xì)胞輸注
輸血是治療本病的主要措施,最好輸入洗滌紅細(xì)胞,以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵螯合劑治療。
3.鐵螯合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí);每周5~7天,長(zhǎng)期應(yīng)用。或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4.脾切除
脾切除對(duì)血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好,對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
5.造血干細(xì)胞移植異基因
造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。
6.基因活化治療
應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地貧的癥狀,已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在研究中。
地中海貧血主要以預(yù)防為主,輕型無(wú)癥狀可不用治療;重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,這種方法花費(fèi)大,風(fēng)險(xiǎn)較高,但如果成功可以使重度貧患者擺脫對(duì)輸血的依賴及防止進(jìn)一步鐵沉著;若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命,同時(shí)配合使用除鐵劑,即便如此,長(zhǎng)期輸血,鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi),進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產(chǎn),終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?;蚴菍儆谳p度的地中海型貧血,則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無(wú)需特殊治療 中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng) 積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
健脾養(yǎng)血食療方
1. 烏龍大棗湯
取大棗50克,龍眼肉20克,砂仁15克,烏雞1只。加水適量,加油鹽調(diào)味,文火燉2小時(shí),食肉飲湯。
2. 冬蟲夏草雞
用冬蟲夏草,薏苡仁各30克,當(dāng)歸10克,烏雞1只。加水適量,加油鹽調(diào)味,文水燉2小時(shí),食肉飲湯。
3. 阿膠大棗粥
取糯米50克,阿膠10克,大棗8枚,白砂糖適量。阿膠搗碎;將洗凈糯米、大棗共煮粥,快熟時(shí)放入阿膠及白砂糖,再煮片刻即可。
4. 蟲草燉瘦鴨
用冬蟲夏草6枚,瘦鴨1只。鴨去毛及內(nèi)臟,洗凈切塊,放入砂鍋內(nèi),加人冬蟲夏草及食鹽、蔥、姜等調(diào)料,放入適量清水偎燉,先用大火煮沸,再改小火慢偎至熟爛。
5. 加味羊骨粥
取羊骨750克,粳米50克,黃芪20克,大棗7枚。羊骨洗凈砸碎,與黃芪、大棗同入砂鍋,用適量清水煎煮,取湯代水與洗凈粳米同煮為粥,粥快熟時(shí)加入適量生姜、蔥白、食鹽攪勻,再煮片刻即可。宜溫?zé)峥崭狗?,連用15日為1療程。
6. 花生牛筋粥
用糯米100克,花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗凈切成小塊,與花生米、洗凈糯米共入砂鍋,加清水適量煮粥,至蹄筋爛熟、米開湯調(diào);為止。宜溫?zé)峥崭寡凼?,每日服?次。
7. 蜂蜜桑葚膏
取鮮桑葚1000克,蜂蜜25克。桑葚洗凈絞汁,小火熬成稀膏,放人蜂蜜熬至稠厚,冷卻貯藏備用。每日食2次,每次取10--15克以熱水沖服,連服半月為1療程。
8. 紅黑木耳湯
用紅棗10枚、黑木耳10克、高麗菜6克、丹參5克。以溫水泡發(fā)洗凈,加適量冰糖加水,隔水蒸1小時(shí)。分次服用,每日早晚2次。
(以上食療資料僅供參考,詳細(xì)請(qǐng)咨詢醫(yī)生)
1.宜進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)豐富的食物,如雞肉、牛奶、雞蛋等。
2.多吃富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的食物如蛋類、乳類、魚類、瘦肉類、蝦及豆類等。
地中海貧血最好不要吃哪些食物:
凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食。
1、抽煙引起精子突變
抽煙是導(dǎo)致精子發(fā)生的致突變物質(zhì),可影響生殖細(xì)胞的成熟和增殖。在重度吸煙者中其染色體異常率顯著增高,并且其外周血淋巴細(xì)胞中姊妹染色單體交換也比非吸煙者為高。
2、抽煙致使精子細(xì)菌突變
香煙煙霧的凝結(jié)液可誘發(fā)細(xì)菌突變,是使培養(yǎng)基中人淋巴細(xì)胞姊妹染色單體交換的強(qiáng)效誘變劑。人群資料顯示,吸煙者外周血淋巴細(xì)胞染色體破壞的發(fā)生率與吸煙的種類有關(guān)。Hopkin等的研究發(fā)現(xiàn),在重度吸煙以及抽無(wú)過濾嘴香煙的人群中,其淋巴細(xì)胞破壞嚴(yán)重。
3、抽煙影響精子活力
抽煙可以通過香煙煙霧凝結(jié)液抑制精子的酶系對(duì)精子產(chǎn)生一定的活力影響,這是抑制膽堿乙?;冈谄鹱饔?。
抽煙為什么會(huì)影響精子呢?眾所周知,煙草中主要成分是尼古丁??茖W(xué)家已經(jīng)證實(shí)尼古丁可以有抗生育作用,引起不育癥。尼古丁可直接影響精子生成,吸煙還可以使陰莖動(dòng)脈收縮,睪丸和附睪血液動(dòng)力學(xué)改變,可影響生精細(xì)胞發(fā)育,阻礙精子的發(fā)生和成熟。戒煙或減少吸煙量半年后,可看到改變,精子計(jì)數(shù)和活力均有上升趨勢(shì)。每天吸煙越多或吸煙史越長(zhǎng),精子畸形率越高,正常精子數(shù)目減少,活動(dòng)力也降低,而且,如果妻子懷孕,丈夫吸煙可致胎兒死亡率升高。
一、吸煙影響生育力
牛津計(jì)劃生育學(xué)會(huì)在生育研究中最重要的發(fā)現(xiàn)是,生育力隨吸煙量的增加而呈持續(xù)明顯下降。該研究對(duì)17 000位育齡婦女進(jìn)行了十一年半的研究后得出如下結(jié)論:大量吸煙會(huì)使生育力受損,每天抽10支煙以上的婦女,在停止采用避孕措施后,不育率為10.7%,而不吸煙者的不育率只為5.4%。已戒煙的婦女和從不吸煙的婦女的生育力大致相同。
二、吸煙可引起精子異常
美國(guó)佛羅里達(dá)州大學(xué)的心理學(xué)家通過對(duì)照試驗(yàn)得出結(jié)論:吸煙削弱了男子的生育功能。他們將吸煙和不吸煙的各43人分兩組進(jìn)行比較,凡精子過大、過小、濃縮或帶空泡變形、多頭、多尾和尾部畸形等作為形態(tài)異常。結(jié)果發(fā)現(xiàn),吸煙者精子正常值比不吸煙者為低。同時(shí),還發(fā)現(xiàn)精子畸形率與吸煙數(shù)量有關(guān)。煙的濃縮物含有致癌物,這種物質(zhì)也存在于吸煙者的體液里,精子接受了這種致癌物,容易發(fā)生遺傳方面的損害。
三、吸煙會(huì)引起染色體異常
美國(guó)卡倫諾博士為闡明在染色體水平上煙草對(duì)健康的危害,他對(duì)不同吸煙組人群進(jìn)行了染色體觀察,結(jié)果發(fā)現(xiàn),在正常人46個(gè)染色體中一般只有7—10個(gè)異常,而吸煙者可高達(dá)20個(gè)左右染色體發(fā)生姐妹單體互換。同時(shí),還發(fā)現(xiàn)吸煙史越長(zhǎng),吸煙量越大,其染色體異常率也越高;吸煙帶來(lái)的影響即使在停止吸煙3個(gè)月后也仍然存在。另外,發(fā)生染色體異常的細(xì)胞比例,吸煙者為70%,不吸煙者僅約15%。
四、婦女孕期吸煙可產(chǎn)生多種危害
對(duì)胎兒的影響:(1)早產(chǎn)兒發(fā)生率高。據(jù)對(duì)7499名孕婦調(diào)查,早產(chǎn)兒發(fā)生率吸煙組為12.5%,不吸煙組為6.8%,兩者比較,差別接近一倍。(2)吸煙引起子宮收縮,增加了流產(chǎn)的發(fā)生率。(3)先天性畸形發(fā)生率高。據(jù)一組報(bào)告,嬰兒先天性心臟病發(fā)生率吸煙組為0.77%,不吸煙組僅0.47%,差別顯著。對(duì)胎盤的影響:吸煙者因低氧血癥,臨床可見到胎盤早期剝離,胎盤梗塞和前置胎盤發(fā)生率增高。
因此如果夫妻準(zhǔn)備懷孕,至少要戒煙三個(gè)月以上,才能確保體內(nèi)殘存的有害物質(zhì)排出體外。而且需要準(zhǔn)媽媽注意的是:要盡量避免煙氣的吸入,遠(yuǎn)離吸煙場(chǎng)合,而且在家中還要避免吸“二手煙”
吸煙是有害健康的“現(xiàn)代瘟疫”,全球每年有300萬(wàn)人死于與吸煙相關(guān)的疾病,中國(guó)每年因吸煙致死的人數(shù)約為75萬(wàn)人。世界衛(wèi)生組織公布的危害健康的10個(gè)大因素中,吸煙占第4位。因此,禁煙已成為社會(huì)活動(dòng),世界為禁煙確定了“無(wú)煙日”,有的西方國(guó)家將禁煙定為法律,加以嚴(yán)格禁止。因?yàn)槲鼰煶龑?duì)吸煙者本人有害以外,對(duì)周圍的人即被動(dòng)吸煙者的危害不亞于吸煙者本人。
近年來(lái),大量的科學(xué)實(shí)驗(yàn)和臨床實(shí)踐已充分證明,吸煙對(duì)人體健康有百害而無(wú)一利。除誘發(fā)多種疾病之外,吸煙對(duì)性功能的影響,也逐漸地被科學(xué)界所重視。國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道,吸煙對(duì)男性生育能力有一定影響。實(shí)驗(yàn)證實(shí),香煙的煙霧濃縮物以及大量吸煙者的尿提出物中含有誘發(fā)細(xì)胞畸變和阻礙淋巴細(xì)胞合成脫氧核糖核酸的物質(zhì),致使吸煙者末梢淋巴細(xì)胞染色體易位。
煙草中的主要有毒成分是尼古丁,它對(duì)整個(gè)神經(jīng)系統(tǒng)有刺激作用,同時(shí)也有降低性激素分泌和殺傷精子的作用。吸入的煙,先使神經(jīng)系統(tǒng)興奮,然后又加以抑制,最后則使神經(jīng)麻痹,同樣會(huì)抑制中樞神經(jīng),影響了性興奮的傳導(dǎo)而發(fā)生陽(yáng)痿。
吸煙為什么會(huì)影響精子質(zhì)量呢?精子的生成包括細(xì)胞數(shù)的急劇增殖和細(xì)胞的分化與成熟。這個(gè)過程需要脫氧核糖核酸與蛋白質(zhì)的合成,而吸煙對(duì)精子的生成、成熟以及畸形精子的比例都有明顯的影響。有人試驗(yàn),如果成年男性每天吸30支煙,精子的存活率僅為40%,同時(shí)精子畸形率增高。另?yè)?jù)報(bào)道,在精液濃度大致相同的情況下,選擇41名吸煙者與不吸煙者進(jìn)行對(duì)比,結(jié)果發(fā)現(xiàn),吸煙者精液畸形精子比例都遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于不吸煙者;吸煙者體內(nèi)雄激素分泌量比不吸煙者少16%~17%;又有人從吸煙量上進(jìn)行比較,證明每天吸煙20支以上者比20支以下者的精子畸形發(fā)生率顯著增高。吸煙時(shí)間越長(zhǎng),畸形發(fā)生率越高,正常精子數(shù)目減少,精子活力也減弱了。
吸煙不僅損害成年人的身體,而且還會(huì)影響下一代的健康。研究表明,煙霧對(duì)孕婦尤為不利。胚胎在發(fā)育過程中,如果接觸有毒物質(zhì),會(huì)發(fā)生畸形胎兒。孕婦本人吸煙或被動(dòng)吸煙都對(duì)胎兒健康不利,容易發(fā)生流產(chǎn)或增加胎兒產(chǎn)前死亡率。有人分析了5000多名孕婦后發(fā)現(xiàn),當(dāng)丈夫每天吸煙10支以上時(shí),其胎兒產(chǎn)前死亡率增加15%。吸煙越多,死亡率越高。許多學(xué)者認(rèn)為,香煙煙霧與大氣污染有加成作用,它對(duì)常見的先天性畸形(如兔唇、唇腭裂)的發(fā)生,以及新生兒今后的智力發(fā)育和精神狀態(tài),正在起著潛移默化的作用。
1、酗酒
酗酒可讓男人的能力降低,還可以使精子受到損害。酒精是男人生育能力的最常見的殺手。酗酒會(huì)使雄激素水平降低。飲酒過量,可以通過毒害睪丸,降低雄激素水平;還可引起肝功能異常,對(duì)雌激素的滅活作用降低,并因此導(dǎo)致雌激素蓄積,從而相對(duì)削弱雄激素的作用,讓男人難振雄風(fēng)”。生育需要男人的精子與女人的卵子相遇并結(jié)合。在這個(gè)過程中,精子需要釋放頂體酶來(lái)溶解卵子的外膜。男人體內(nèi)過高水平的雌激素可以讓精子在還沒有遇到卵子的時(shí)候就提前釋放出頂體酶,等到真正需要的時(shí)候,卻不能釋放這種酶來(lái)破壞卵子外膜。即使受到酒精損傷的精子使卵子受孕,也有可能會(huì)生出低能兒。國(guó)外把這種孩子叫做星期日孩子”,認(rèn)為這是周末夫婦大量飲酒后受孕的惡果。
2、長(zhǎng)期飲酒
長(zhǎng)期飲酒者容易導(dǎo)致慢性酒精中毒,一旦出現(xiàn)慢性酒精中毒的情況患者會(huì)出現(xiàn)睪丸萎縮,導(dǎo)致精液的質(zhì)量下降,研究發(fā)現(xiàn)喝醉酒一次最少需要三個(gè)月的調(diào)理才能恢復(fù)到醉酒前的狀態(tài)。專家認(rèn)為,有生育計(jì)劃的男子,起碼要在醉酒以后三個(gè)月才可讓妻子受孕,這樣才能保證胎兒的健康。
3、極少量的飲酒
極少量的飲酒不影響精子的質(zhì)量,但過量肯定會(huì)對(duì)精子的存活有影響,因?yàn)榫频闹饕煞质且掖?,它起麻醉作用,通過血液循環(huán)能很快進(jìn)入人體各組織細(xì)胞,從而影響精子的質(zhì)量
酒精是一種致畸因子。懷孕期間多飲酒可致畸胎、死胎,生后生長(zhǎng)遲緩,中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常,行為缺陷。酒精還會(huì)引起睪丸內(nèi)睪酮降低和睪丸萎縮變小以致生精障礙,飲酒還會(huì)誘發(fā)慢性前列腺炎,精液出現(xiàn)不液化、精子數(shù)減少、精子成活率及活力降低、畸形率增加而影響生育。只要是含有酒精就會(huì)對(duì)精子有影響的。啤酒雖然度數(shù)低但還是有酒精含量的。如果是喝多了,積少成多,對(duì)精子的質(zhì)量也會(huì)產(chǎn)生影響,可以導(dǎo)致精子的畸形,甚至是死亡,所以建議如果是在打算要孩子的前一兩個(gè)月最好不要喝超過一杯的啤酒。不過偶爾少量的話還是沒有多大的影響。
專家指出,慢性酒精中毒的男性患者會(huì)出現(xiàn)睪丸萎縮,導(dǎo)致精液質(zhì)量下降的現(xiàn)象。男性長(zhǎng)期大量酗酒,會(huì)導(dǎo)致精子受到嚴(yán)重?fù)p害,甚至是導(dǎo)致死精的現(xiàn)象。因此,專家建議男性最好能夠戒酒,以遠(yuǎn)離死精癥這種疾病。
對(duì)于喝酒的男性,在輸精管內(nèi)充滿了生精細(xì)胞和極少量缺乏正常尾部的精子,精子細(xì)胞最后退化、吸收,結(jié)果精液中無(wú)成熟的精子。另外還有研究表明,酒精中毒的男性精子不活動(dòng)率高達(dá)80%,同時(shí)精子形態(tài)異常率高達(dá)83%。由此可以得出結(jié)論,喝酒對(duì)于男性是有影響的。備孕中的男性,一定要少喝酒,以適度比較好。
遭受酒精損害的卵細(xì)胞完全被吸收或排除,新的健康的卵細(xì)胞成熟了,這時(shí)才能排除酒精對(duì)卵細(xì)胞的毒害。酒精代謝物一般在飲后2~3天即可排盡,但一個(gè)卵細(xì)胞至少要在體內(nèi)停留14天以上。因此,完全戒酒后3~4周方可考慮受孕,以增加安全性。
再來(lái)看一下精子生成的周期。精子在睪丸的曲細(xì)精管中產(chǎn)生,大約需要74天,生成之后還要進(jìn)入附睪繼續(xù)成熟16天,前后需要90天精子才能真正成為具有生殖能力的“種子”。
所以,精子是三個(gè)月以前開始制造的。這樣算起來(lái),即使從現(xiàn)在開始戒煙戒酒,不對(duì)精子進(jìn)行傷害,那么健康的精子也要到三個(gè)月以后才能誕生。更何況,體內(nèi)蓄積的酒毒素并不可能短期內(nèi)就排出體外。所以戒酒之后,要獲得健康的、不受煙酒毒素影響的精子,至少要一年左右。換句話說,戒煙、戒酒后一年再要孩子,比較保險(xiǎn)。
1、均衡營(yíng)養(yǎng)
良好健康的飲食,特別是豐富的蔬菜水果、魚類、肉類、蛋類等對(duì)強(qiáng)健精子都有很大益處,特別是含鋅較高的食品(如牡蠣)更是增強(qiáng)精子質(zhì)量不可少缺少的。
2、禁煙戒酒
吸煙有害身體,也有害精子,另外我們知道被動(dòng)吸煙的妻子也會(huì)受到影響。飲酒后男性70%的精子會(huì)出現(xiàn)異常,即便受孕也可能造成胎兒發(fā)育不良。
3、多運(yùn)動(dòng)
適度的運(yùn)動(dòng)能夠改善身體的綜合表現(xiàn),無(wú)形中也能增加精子的活躍程度。不過應(yīng)當(dāng)盡量避免長(zhǎng)時(shí)間的騎車、騎馬和過于激烈或消耗體能的運(yùn)動(dòng),否則適得其反。
4、規(guī)律作息
身體疲憊、易怒,內(nèi)分泌失調(diào),從而影響性功能及精子質(zhì)量。規(guī)律的作息能讓夫妻雙方更好地調(diào)理身體,也容易增進(jìn)彼此的感情和增加受孕機(jī)會(huì)。
首先,附睪、精囊及前列腺有炎癥時(shí)可引起精漿變異,其酸堿度、供氧、營(yíng)養(yǎng)、代謝等均不利於精子活動(dòng)和存活。支原體黏附於精子尾巴,可影響精子活動(dòng)力。如睪丸生精上皮不完全成熟或受損變薄,精子質(zhì)量差,活力減弱。
其次,精液量不足,精子活動(dòng)余地不多,也會(huì)影響精子成活率。另外,微量元素缺乏,特別是鋅缺乏時(shí)可影響精子活動(dòng)力。
精子成活率就是指成活的精子量占總精子數(shù)的百分比。精子成活率多少正常?排精后1小時(shí)內(nèi),有活力精子應(yīng)在60%—70%以上為正常,若有活力精子低于50%為異常,稱為精子活動(dòng)力低下,也稱弱精癥。若精子完全無(wú)活動(dòng)力為死精子癥。精子活動(dòng)力低下及死精癥是造成男性不育的重要原因之一。
正常精液呈黏性,乳白色,含有灰白色凝塊,約10—20分鐘后凝塊自行液化,變成半透明、混濁的稀薄黏液。
精子活動(dòng)力分為4級(jí):
a級(jí)表示精子活動(dòng)極好,呈快速直線向前運(yùn)動(dòng);
b級(jí)表示精子活動(dòng)很好,直線向前運(yùn)動(dòng);
c級(jí)表示精子活動(dòng)力一般,只向前曲線運(yùn)動(dòng);
d級(jí)表示精子活動(dòng)能力差,只在原地蠕動(dòng)。
快速向前運(yùn)動(dòng)的精子a級(jí)和稍慢速向前運(yùn)動(dòng)的精子b級(jí)(a級(jí)+b級(jí))《50%或a級(jí)精子《25%為弱精。
在日常飲食中,男性可以多補(bǔ)鋅。鋅直接參與精子的生成、成熟、激活或獲能過程,推測(cè)鋅對(duì)精子活動(dòng)能力的影響主要為鋅對(duì)精子的直接作用所致。鋅可延緩細(xì)胞膜的脂質(zhì)氧化,以維持細(xì)胞結(jié)構(gòu)穩(wěn)定性和生理通透性,從而使精子有良好的活動(dòng)力。具體食物補(bǔ)充如下:
1、動(dòng)物內(nèi)臟含有較多的膽固醇,膽固醇是合成性激素的重要原料。還含有腎上腺素和性激素,能促進(jìn)精原細(xì)胞的分裂和成熟。因此適量食用動(dòng)物內(nèi)臟,有利于提高體內(nèi)雄激素水平,增加精液分必量,提高性功能。
2、含鋅食物對(duì)于男子生殖系統(tǒng)正常結(jié)構(gòu)和功能的維持有重要作用。缺鋅會(huì)使精子數(shù)量減少,并影響性欲。含鋅量高的食物有牡蠣肉,牛肉,牛奶,雞肉,雞肝,蛋黃,貝類,花生,谷類,馬鈴薯,蔬菜,紅糖等。
3、富含氨基酸的食物都有助于補(bǔ)益腎精。這類食物有鱔魚,泥鰍,海參,墨魚,章魚,蠶蛹,雞肉,凍豆腐,紫菜,豌豆等。
4、含鈣食物中的鈣離子能刺激精子成熟。含鈣豐富的食物有蝦皮,咸蛋,蛋黃,乳制品,大豆,海帶,芝麻醬等。
精子活力低的原因有很多:
1、可能是睪丸生精上皮不完全成熟或受損變薄,產(chǎn)生的男性精子素質(zhì)差,活動(dòng)能力弱;
2、精液量少,精漿變異,如附睪、精囊、前列腺等有炎癥時(shí),酸堿度、供氧、營(yíng)養(yǎng)、代謝等均不利于男性精子的活動(dòng)和存活;
3、若存在抗男性精子抗體,可以使男性精子凝集,從而失去了活動(dòng)能力。
1、調(diào)節(jié)飲食
多吃綠色蔬菜有助于提升精子的質(zhì)量,因?yàn)榫G色蔬菜中含有維生素C、維生素E、鋅、硒等利于精子成長(zhǎng)的成分。堅(jiān)果、魚類中富含歐米伽3脂肪酸,也應(yīng)多吃,這些都利于精子細(xì)胞成長(zhǎng)。
2、注重運(yùn)動(dòng)
男性身體過度肥胖,會(huì)導(dǎo)致腹股溝處的溫度升高,損害精子的成長(zhǎng),從而導(dǎo)致不育。因此,體重控制在標(biāo)準(zhǔn)范圍內(nèi)可以提高精子的質(zhì)量。不過,鍛煉強(qiáng)度要適中,劇烈的運(yùn)動(dòng)會(huì)使的溫度升高,破壞精子成長(zhǎng)所需的涼爽環(huán)境。
3、放松心態(tài)
精神壓力過大也對(duì)精子的成長(zhǎng)有負(fù)面影響。所以男性應(yīng)做些能讓自己放松的事情,如散步、洗澡等,然后再享受性生活。
4、遠(yuǎn)離煙酒
吸煙是精子數(shù)量下降的最主要因素,因此戒煙勢(shì)在必行。而大量飲酒可導(dǎo)致精子質(zhì)量下降,同時(shí),麻醉劑、毒品等對(duì)精子也有極大危害,而且還會(huì)持續(xù)很長(zhǎng)時(shí)間。
5、注重檢查
經(jīng)常去診所體檢。病菌感染也是男性不育的重要因素,應(yīng)該經(jīng)常到醫(yī)師那里,接受衣原體、前列腺的相關(guān)檢查。并且也要進(jìn)行自我檢測(cè),常借助工具對(duì)自己的精液進(jìn)行測(cè)試。
男性精子活力低下,屬于弱精癥,當(dāng)出現(xiàn)弱精子癥時(shí),精子前行困難,難以穿過男性子宮頸管、子宮腔,到達(dá)輸卵管和卵子相互結(jié)合,從而導(dǎo)致生育能力下降。
精子活力低不是說不可以懷孕,是可以懷孕的只是說懷孕的幾率低而已,不過由于精子質(zhì)量差,受精后很輕易出現(xiàn)早產(chǎn)、流產(chǎn)的現(xiàn)象。
如果是單純乙肝表面抗原陽(yáng)性,或是小三陽(yáng),而乙肝病毒脫氧核糖核酸陰性,說明體內(nèi)病毒處于穩(wěn)定狀態(tài)。因此這類婦女可以懷孕。在孩子出生后二十四小時(shí)內(nèi)接種乙肝疫苗既可避免傳染。不過,治愈后再懷孕更好。
若診斷顯示大三陽(yáng),同時(shí)乙肝病毒脫氧核糖核酸呈陽(yáng)性,則說明有明顯傳染性,因此,對(duì)于這類婦女最好先考慮休息治療,待轉(zhuǎn)陰后再懷孕為好。這樣除了避免傳染給寶寶之外,主要是為了患者本身的生命安全來(lái)考慮的。
大量的臨床報(bào)道證明,乙肝病毒攜帶者直接轉(zhuǎn)化肝癌的病例很多,所以一定要重視,一定要正確治療。
如果B超檢查發(fā)現(xiàn)肝炎已經(jīng)發(fā)展到肝硬化程度,最好不要懷孕。對(duì)于活動(dòng)性肝炎患者經(jīng)治療后,病情穩(wěn)定,肝功正常半年以上,懷孕較為安全。乙肝患者一旦懷孕,應(yīng)該終止使用各種具有肝毒性的藥物,如抗生素、抗結(jié)核藥物、治療糖尿病藥物等。乙肝孕婦,尤其是乙肝“大三陽(yáng)”的孕婦,應(yīng)該在懷孕的第7、8、9月,分別注射1支高效價(jià)乙肝免疫球蛋白,以預(yù)防乙肝病毒的宮內(nèi)感染,使新生兒健康出生。
雖然正常懷孕不會(huì)加重肝臟損壞,但一些產(chǎn)科并發(fā)癥如劇吐(孕早中期嚴(yán)重的嘔吐)、懷孕期間高血壓綜合癥,可能會(huì)引起嚴(yán)重的肝臟病變。
乙肝病毒攜帶者生育對(duì)自身來(lái)說是有一定危險(xiǎn)的。當(dāng)乙肝病毒攜帶者懷孕時(shí),自身的免疫力會(huì)下降,肝臟負(fù)擔(dān)會(huì)加重,如果病毒處于活躍狀態(tài),這是就會(huì)大量的復(fù)制,造成肝臟受損,使病情嚴(yán)重,乙肝孕婦生命有可能造成威脅。所以建議乙肝病毒攜帶者在病情非常穩(wěn)定的情況下進(jìn)行懷孕比較安全。
為避免把乙肝病毒傳染給寶寶,當(dāng)乙肝病毒攜帶者在懷孕的后三個(gè)月里,每個(gè)月注射一支乙肝免疫球蛋白,在寶寶出生以后的24小時(shí)內(nèi),及時(shí)的給寶寶注射一支乙肝免疫球蛋白。然后再按照醫(yī)生建議進(jìn)行乙肝疫苗的接種。就可以有效的進(jìn)行乙肝病毒的預(yù)防和阻斷了。
所以說,乙肝病毒攜帶者是可以要孩子的,但是在懷孕期間一定要注意注射免疫球蛋白,防止寶寶發(fā)生乙肝,只要堅(jiān)持注射,是可以避免傳染的。
作為乙肝大三陽(yáng)患者,一定要在懷孕前做一下有關(guān)肝功能的檢查,而且要隨時(shí)注意肝功能是不是出于正常的狀態(tài)中下。
乙肝大三陽(yáng)時(shí)病毒復(fù)制活躍,血液中存在大量局感染性的病毒顆粒,所以傳染小孩子的可能性大,一般不主張懷孕,若實(shí)在又懷孕需求,多主張注射干擾素一個(gè)療程,看是否有轉(zhuǎn)小三陽(yáng)可能,但預(yù)期不高,同時(shí),孕婦是否可以服用抗病毒藥物目前無(wú)定論。
如果是乙肝大三陽(yáng)患者。出現(xiàn)問題一定要及時(shí)的聯(lián)系醫(yī)生,切記不能夠隨便吃藥,否則對(duì)胎兒會(huì)有損傷。
乙肝不是遺傳病,而是傳染病。它是由病毒感染引起的,主要傳播途徑血液、母嬰和性接觸。
所以說乙肝不會(huì)遺傳給孩子,只是往往母親得了乙肝,那她的孩子被傳染的幾率很大。因?yàn)樵袐D帶毒者會(huì)通過產(chǎn)道對(duì)新生兒垂直傳播;妊娠晚期發(fā)生肝炎的孕婦對(duì)胎兒的感染等。不過近年已經(jīng)采取了相應(yīng)預(yù)防措施,大大降低了此環(huán)節(jié)的傳播幾率。
對(duì)于家族乙肝患者,注意以下問題可以預(yù)防乙肝傳染給下一代:
1、首先要截?cái)嗉易鍌鞑ネ緩健T谟?jì)劃要孩子之前,一定要到醫(yī)院進(jìn)行乙肝方面的全面檢查,若是血清病毒滴度比較高,最好先進(jìn)行治療,或者在懷孕后期進(jìn)行乙肝免疫球蛋白的注射,分娩的時(shí)候盡量采用剖腹產(chǎn),以免病毒在生產(chǎn)的時(shí)候傳給嬰兒。
2、若是已經(jīng)感染了乙肝,就該到??迫チ私獠∏椋鶕?jù)情況進(jìn)行治療或者調(diào)理,或定期檢查。
3、家族肝病患者除了不要喝酒,不要過度疲勞外,還要定期進(jìn)行復(fù)查,了解病情的進(jìn)展。
4、此外,患者在治療其他疾病的時(shí)候,盡量避免使用對(duì)肝臟有損害的藥物。同時(shí),盡量避免對(duì)身體免疫功能有影響的藥物。手術(shù)和外傷對(duì)機(jī)體免疫有影響,往往是重型肝炎的發(fā)病誘因。
5、對(duì)有肝癌家族史的肝病患者,一定要強(qiáng)調(diào)抑制或者殺滅病毒的必要性。乙肝病毒很容易整合到患者基因中,激發(fā)癌基因,誘發(fā)癌癥。
6、對(duì)活動(dòng)性肝損害患者,除了抑制病毒的藥物外,我們強(qiáng)調(diào)中醫(yī)的治療與調(diào)理。因?yàn)楝F(xiàn)在很多保護(hù)肝功能及降黃疸的藥物,都是從中藥中提取出來(lái)或者中藥復(fù)方制劑。而且,中藥在改善患者的癥狀和體征方面,具有絕對(duì)的優(yōu)勢(shì)。
對(duì)于攜帶乙肝病毒的孕婦,可以從兩個(gè)方面采取措施進(jìn)行母嬰阻斷。一方面可以使用藥物將孕婦體內(nèi)的乙肝病毒傳染給胎兒的能力降到最低,另一方面可以在嬰兒出生后利用免疫方法阻斷來(lái)自母體的乙肝病毒。
孕前:懷孕前做有效療程的抗病毒治療,大概時(shí)間需要一年以上,而后停藥半年。同時(shí),定期檢查肝功能、乙肝兩對(duì)半和乙肝病毒定量。如果長(zhǎng)期肝功能正常、乙肝病毒定量較低,則傳染給孩子的可能性較小。
孕中:攜帶乙肝病毒的婦女懷孕三個(gè)月起,每月注射1支乙肝免疫球蛋白,臨產(chǎn)前至少要注射3次,這樣降低母血中乙肝病毒的濃度,也可以減少胎兒在子宮內(nèi)受到乙肝病毒感染的機(jī)會(huì)。
產(chǎn)后:新生兒在誕生24小時(shí)內(nèi)立即注射乙肝疫苗,劑量加倍,再于一個(gè)月后和六個(gè)月后作加強(qiáng)注射,對(duì)新生兒的保護(hù)率可達(dá)86.65%。
乙肝母嬰傳播主要有三個(gè)途徑:一是通過胎盤造成胎兒發(fā)生宮內(nèi)感染;二是經(jīng)陰道分娩或產(chǎn)鉗助產(chǎn)造成的胎兒局部皮膚受損,使少量母親血液滲入而引起分娩期感染;三是分娩后可通過唾液或母乳把病毒傳染給嬰兒。進(jìn)行母嬰阻斷的成功率不能一概而論,要視具體情況而定,一般來(lái)說成功的幾率還是很大的。
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