�。遥椋澹纾澹颉【C合征又稱(chēng)角膜后胚胎環(huán)綜合征、Ａｘｅｎｆｅｌｄ�。。遥椋澹纾澹颉【C合征伴青年性青光眼。
為一種先天性中胚葉發(fā)育異常的疾患， 常染色體顯性遺傳，有人認(rèn)為為染色體第四或第五對(duì)部分缺失之故， 男女病例均有報(bào)道。有研究發(fā)現(xiàn)該病是由于神經(jīng)嵴細(xì)胞演變而來(lái)的眼前節(jié)組織在妊娠末期發(fā)育停止， 導(dǎo)致虹膜和前房角原始內(nèi)皮細(xì)胞層的不正常和房水排出結(jié)構(gòu)的變異。
現(xiàn)有親緣關(guān)系的Ｒｉｅｇｅｒ綜合征一家系２代４例，男３例，女１例，平均２２．３歲。先證者為男性，１８歲。自幼雙眼畏光，視物不清，近年雙眼脹，視物久眼脹加重，視力逐漸下降，于１９９９年４月５日入院。
患者面寬大，牙齒稀疏排列不齊。眼部檢查示右眼視力指數(shù)／６０ｃｍ，左眼視力手動(dòng)／４０ｃｍ，眼壓右６．７３ｋＰａ，左６．２３ｋＰａ，雙眼水平震顫，角膜中央透明，周邊部環(huán)形混濁，瞳孔極度大，裸眼下看不見(jiàn)虹膜，裂隙燈及房角鏡觀察見(jiàn)雙眼在周邊部有約１ｍｍ寬的虹膜殘根環(huán)繞１周，可見(jiàn)較突出的ｓｃｈｗａｂｌｅ′ｓ線及小梁。晶體周邊皮質(zhì)片狀混濁并向上方移位，可見(jiàn)晶體下方赤道部及懸韌帶。眼底檢查見(jiàn)視盤(pán)鼻側(cè)稍模糊、色淡，Ｃ／Ｄ值右眼０．８，左眼０．７，黃斑中心反射不見(jiàn)。
診斷為雙眼Ｒｉｅｇｅｒ綜合征。于４月１２日行雙眼鞏膜下灼瘺術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后雙眼濾枕扁平，眼壓右５．５／５＝２．３ｌｋＰａ，左５．４／６＝１．９４ｋＰａ，視力右指數(shù)／５０ｃｍ，左指數(shù)／１０ｃｍ。
先證者之父，４３歲，在外院診斷為先天性青光眼，經(jīng)檢查，視力右０．２，左０．１，眼壓右５．５／４＝２．７４ｋＰａ，左５．５／２＝３．８６ｋＰａ，眼部檢查示角膜中央清，周邊混濁，前房深，在周邊可見(jiàn)１ｍｍ虹膜殘留；瞳孔極度大；晶體片狀混濁，眼底見(jiàn)視盤(pán)色淡，Ｃ／Ｄ值右０．７，左０．８，診斷為Ｒｉｅｇｅｒ綜合征。先證者之弟與妹，眼壓均在３．２５ｋＰａ以上，眼部檢查結(jié)果均同先證者，診斷為Ｒｉｅｇｅｒ綜合征。
討 論
Ｒｉｅｇｅｒ綜合征為常染色體顯性遺傳。這種畸形發(fā)生于胚胎第５、６周。Ｂｕｓｃｈ等報(bào)告一個(gè)家庭５代有４例患者，系兩男兩女。其他學(xué)者發(fā)現(xiàn)，一個(gè)家庭中僅見(jiàn)于男性或僅見(jiàn)于女性，均為雙眼發(fā)病，角膜與虹膜的中胚葉發(fā)育不良即中基質(zhì)發(fā)育不良。偶見(jiàn)小眼球，常伴有先天性青光眼，為房角發(fā)育異常造成；角膜后彈力膜環(huán)狀混濁合并有萎縮的虹膜前粘連，虹膜發(fā)育不全。組織病理學(xué)檢查前房角有一條寬窄不等的虹膜殘端，亦見(jiàn)有全無(wú)虹膜者，晶體常有不同程度的混濁及脫位，視神經(jīng)萎縮及青光眼視盤(pán)改變，中心窩發(fā)育不全，可見(jiàn)中心窩反光消失，導(dǎo)致眼球震顫。其他癥狀有瞳孔殘膜，睫狀突發(fā)育不全，眼底周邊部變性等。全身檢查可見(jiàn)面部異常寬大，牙齒及上頜骨發(fā)育不良，外耳畸形，智力障礙，女性男性化，不同程度的營(yíng)養(yǎng)障礙性肌強(qiáng)直病。目前尚無(wú)特殊的預(yù)防方法。治療原則是對(duì)癥治療，如藥物或手術(shù)抗青光眼治療，矯正屈光，行白內(nèi)障晶體摘除術(shù)，可戴用周邊涂色的角膜接觸鏡或移植無(wú)虹膜的人工晶體。
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