二.流行病學(xué)和遺傳學(xué)：

　　在我國尚缺乏大規(guī)模的詳盡的統(tǒng)計學(xué)調(diào)查。據(jù)我國高解春主持領(lǐng)導(dǎo)的全國小兒實體腫瘤協(xié)作組(全國20家醫(yī)療單位)進(jìn)行的為期2年的小兒惡性腫瘤的統(tǒng)計調(diào)查，共426例小兒惡性實體腫瘤，其中橫紋肌肉瘤34例，占總數(shù)的8%，與肝母細(xì)胞瘤相同，并列居第五位。在小兒惡性實體腫瘤中所占的發(fā)病率列序略低于歐美學(xué)者的統(tǒng)計數(shù)據(jù)。

　　據(jù)美國的全國性統(tǒng)計報道，15歲以下兒童橫紋肌肉瘤發(fā)病率為4-7人/100萬，而白人為4.3, 黑人為3.3。在美國大約每年250個新病人被確診，在兒童的顱外實體腫瘤中，橫紋肌肉瘤是繼神經(jīng)母細(xì)胞瘤和腎母細(xì)胞瘤之后發(fā)病居第三位的腫瘤，約占全部小兒惡性腫瘤的4~8%。而據(jù)日本小兒外科學(xué)會腫瘤研究委員會報道，占全部小兒惡性腫瘤的1.8%。幾乎三分之二的病人是在6歲之前被確診，在青春中前期有一個小發(fā)病高峰，男性比女性發(fā)病率略高(大約男是女的1.3-1.4倍)。最近一項新的國際研究證實了以前報告的橫紋肌肉瘤在種族和性別上發(fā)病率是不同，在美國，非裔美國人女性是高加索女性發(fā)病率的一半，然而兩個種族男性的發(fā)病率相同。在大多的亞洲國家，橫紋肌肉瘤發(fā)病率比大多數(shù)西方工業(yè)化國家白種人發(fā)病率低，證明了居住在英國的南亞種族的兒童橫紋肌肉瘤發(fā)病率低這樣一個早期發(fā)現(xiàn)。

　　雖然這些腫瘤可起源于身體的任何一個部位，但是在診斷年齡、原發(fā)瘤位置和組織表現(xiàn)等方面仍有某些明顯令人關(guān)注的特點(diǎn)，例如：頭頸部腫瘤大多發(fā)生在8歲以前的兒童，如果起源于眶部，大多數(shù)為胚胎型改變;另一方面，肢體腫瘤多發(fā)生在青春期，并且多是腺泡型;起源于膀胱或陰道的橫紋肌肉瘤的唯一形式是能看到葡萄簇狀的特有改變--葡萄狀肉瘤。

　　三.分子生物學(xué)

　　1.有關(guān)橫紋肌肉瘤發(fā)生、發(fā)展的分子遺傳學(xué)研究

　　關(guān)于P53腫瘤抑制基因在橫紋肌肉瘤中的表現(xiàn)，該腫瘤的大部分被研究的細(xì)胞系中有多種因素導(dǎo)致P53發(fā)生突變。在一個證實發(fā)生橫紋肌肉瘤的里一費(fèi)綜合征病例中，該基因作為一個種系突變已被觀察并受到重視。然而，在這些發(fā)病機(jī)制中，P53功能改變是否是主要因素或者這種改變是否與其他的因素有更緊密關(guān)系都還不明了。

　　在橫紋肌肉瘤中最常觀察到的腫瘤基因異常是ras基因突變，N-ras和K-ras的激活形式已經(jīng)從橫紋肌肉瘤腫瘤細(xì)胞種系標(biāo)本中分離出來。在胚胎型橫紋肌肉瘤標(biāo)本的觀察中發(fā)現(xiàn)激活的N-ras和K-ras 發(fā)生率為35%。

　　肌源性蛋白質(zhì)的基本螺旋環(huán)--Myod蛋白家族的發(fā)現(xiàn)，大大增強(qiáng)了對骨骼肌分化的了解，這些蛋白質(zhì)的作用是通過誘導(dǎo)像肌球蛋和肌酸激酶這樣的骨骼肌特異蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄來激活骨骼肌的終末分化程度。在橫紋肌肉瘤中MyoD蛋白家族的表達(dá)使兒科腫瘤的分類更精細(xì)。