1972年，國(guó)際合作的兒童癌癥研究組(CCSG)、西南腫瘤組兒科組、急性白血病組B聯(lián)合在一起組成了IRS(橫紋肌肉瘤協(xié)作組，the Intergroup Rhabdomyosarcoma Studies, IRS)協(xié)作組。從那時(shí)起，三個(gè)時(shí)期的IRS調(diào)查組已經(jīng)完成了2700例橫紋肌肉瘤、未分化腫瘤患者的治療。從1995年2月以來(lái)，IRS—IV開(kāi)始啟動(dòng)，這些研究在分析預(yù)后變量及研究橫紋肌肉瘤病人的風(fēng)險(xiǎn)性治療的進(jìn)展上起了重要作用。近年來(lái)隨著小兒腫瘤整體診療水平的提高和該腫瘤分子生物學(xué)特性研究的深入，特別是橫紋肌肉瘤協(xié)作組(IRS)的日益細(xì)致的、大規(guī)模的、多焦點(diǎn)的國(guó)際合作，對(duì)該腫瘤的診療、研究作出的巨大貢獻(xiàn)，該癥的長(zhǎng)期生存率和預(yù)后也得到了很大的改善。

　　一.病因?qū)W

　　雖然絕大多數(shù)橫紋肌肉瘤病例散發(fā)出現(xiàn)，但目前已經(jīng)證實(shí)橫紋肌肉瘤的發(fā)展和某些家族的綜合征是聯(lián)系在一起的。如多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和橫紋肌肉瘤家族性多發(fā)的里一費(fèi)綜合癥(Li-Fraumeni Syndrome, LFS)，還有其他的兒童軟組織腫瘤。另外，還常見(jiàn)到成人親屬發(fā)生腎上腺皮質(zhì)癌和早期發(fā)生的乳腺肉瘤。

　　在一組最近報(bào)道的33例偶發(fā)橫紋肌肉瘤病例，3歲前被診斷的13個(gè)兒童中發(fā)現(xiàn)3名兒童P53基因種系突變，而大于3歲的20個(gè)兒童中沒(méi)有一個(gè)出現(xiàn)類似表現(xiàn)。這個(gè)發(fā)現(xiàn)表明至少一些看起來(lái)偶發(fā)的橫紋肌肉瘤兒童，可能具有癌癥遺傳素質(zhì)或者對(duì)潛在的毒性環(huán)境因素的易感性。確診患有橫紋肌肉瘤的小于3歲的兒童的家族成員是否能從癌癥風(fēng)險(xiǎn)篩選中發(fā)現(xiàn)可能的其他易感者。對(duì)于具有P53突變的兒童，能否使他們的生活環(huán)境得到改變，從而使他們暴露于可能的致癌環(huán)境中的機(jī)會(huì)減少，如避免接觸電離輻射、烷基化因素等是值得今后加以關(guān)注的流行病學(xué)問(wèn)題。

　　根據(jù)患軟組織肉瘤的151個(gè)惡性軟組織腫瘤兒童家庭的流行病學(xué)發(fā)病模式調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，遺傳因素對(duì)癌癥誘發(fā)的可能幾率估計(jì)為7-31%。151個(gè)病例(2/3是橫紋肌肉瘤)的家庭中50個(gè)家庭確定為對(duì)癌癥有危險(xiǎn)性的一類，這些家庭里三分之一有里——費(fèi)綜合征或里——費(fèi)綜合征的變型。在部分家庭里有胎兒流產(chǎn)或嬰兒死亡的既往病史。曾有一組大規(guī)模的對(duì)照研究報(bào)導(dǎo)，322例在橫紋肌肉瘤協(xié)作組一直登記的小于20歲的橫紋肌肉瘤病人與同等數(shù)量的在年齡、性別和種族配對(duì)方面隨機(jī)選擇的病人作對(duì)照。在嬰兒出生之前，母親吸大麻可使兒童患橫紋肌肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加3倍，母親使用可卡因可增加5倍，父親使用大麻、可卡因或其他毒品的，大約可使患肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加2倍。在橫紋肌肉瘤病人的發(fā)生病程中，與遺傳易感性(如種系P53突變)和環(huán)境因素的相互作用一致，母親使用可卡因或父母雙方使用大麻可使橫紋肌肉瘤的發(fā)生明顯提前。