病人來門診時，主訴有典型的癥狀，如灼心及反酸，或有不典型癥狀如喉頭異物感、聲嘶啞、癔球癥、吐酸水、胸痛、陣發(fā)性咳嗽。哮喘和吸入性肺炎及其他非潰瘍性消化不良癥狀，應考慮返流性食管炎的診斷。如給予抗酸治療能緩解癥狀，則大致可以確診。為證實診斷，應作食管鏡檢查及24hph監(jiān)測。
x線檢查：內(nèi)腔鏡檢查為診斷食管裂孔疝的主要方法。鋇餐檢查最為常用，但需用手法幫助才能顯示出疝。令患者左側臥位，頭低，當胃內(nèi)充滿鋇劑后，以手壓迫腹部，令患者用力摒氣，此時可出現(xiàn)裂孔疝指征：膈下食管段(腹段)變短增寬或消失，賁門部呈現(xiàn)幕狀向上牽引，膈上可見胃囊，膈上出現(xiàn)食管胃狹窄環(huán)(schatzki環(huán)形狹窄)，此環(huán)相當于鱗狀上皮和柱狀上皮交界處。有食管狹窄時，粘膜變形，管腔縮窄。短食管時則膈上有粗大的胃粘膜，食管胃交界點因瘢痕收縮可上升至第9胸椎水平。作鋇餐檢查時，用以刺激返流的手法中，以muller手法比較有效(呼氣后關閉聲門，再用力吸氣以增加胸內(nèi)負壓，促使胃內(nèi)鋇劑反入食管);有人用“飲水”方法;讓病人喝水入胃，與鋇劑相混合，然后擠壓腹部。在有條件的醫(yī)院，應將上胃造影做成錄像帶，以便反復檢查。多數(shù)人認為有裂孔疝時不一定有x線上的返流征象;而有返流征象時不一定有裂孔疝。有幕狀牽引者是否診斷為裂孔疝，意見尚不一致。正常食管壺腹不應誤認為裂孔疝，彌漫性食管痙攣可以發(fā)生裂孔疝和胃液返流征象。硬皮病和賁門失弛緩癥時食管缺乏蠕動功能，也要和裂孔疝相區(qū)別。如發(fā)現(xiàn)食管有機械性縮窄，應作多方面觀察。以區(qū)別新生物、潰瘍性良性縮窄或食管動力性疾病，一般認為，放射科醫(yī)生關于縮窄原因的報告只能作為診斷時的參考，對每位病人必須有組織學診斷。
內(nèi)腔鏡是診斷食管裂孔疝僅次于放射學檢查的方法。纖維胃鏡較金屬硬管鏡檢查時安全、痛苦小，并可同時檢查胃和十二指腸，以排除引起胃壓升高的因素，且可多次使用，檢查方便。如有裂孔疝時可見食管下括約肌松弛，呼氣和吸氣時均呈開放狀態(tài)。正常情況下吸氣時食管胃交界點下降，如有疝則不變位，食管鏡內(nèi)出現(xiàn)胃液的水平較正常時高。如為返流性食管炎時，通過胃鏡可觀察到紅斑、潰瘍的數(shù)目、嘗試及其排列情況，潰瘍出血，粘膜糜料及縮穿等。如果經(jīng)過呼吸周期而賁門呈開放狀，這是返流的另一指征。如病人主訴主要是吞咽困難，應用于“丁”字手法，從下面觀察賁門，也許可以排除早期癌在此區(qū)的存在，將胃鏡后退到食管。細心地逐步檢查十分重要。如發(fā)現(xiàn)食管縮窄及嚴重食管炎，或懷疑有barrett柱狀上皮，應作多處活檢，食管潰瘍也可以發(fā)生惡性變。當不能排除癌，則使用金屬硬鏡作深部活檢以明確診斷。
對某些食管縮窄的病例，在初次作內(nèi)腔鏡檢查時，可進一步明確診斷及觀察擴張的療效。如懷疑返流，或發(fā)現(xiàn)裂孔疝而無返流癥狀，放射造影也無返流征象，應考慮行食管功能檢查。當病人的主訴是吞咽困難時，鋇餐造影和內(nèi)腔鏡檢查優(yōu)于食管功能試驗;當吞咽困難不是一個主要癥狀，鋇餐檢查雙陰性，則首先考慮作食管功能試驗，明確診斷后也許避免作內(nèi)腔鏡檢查。
食管功能檢查可在門診完成，包括食管測壓、標準酸返流檢查、利用ph電極放在食管內(nèi)作酸清除試驗和酸灌注試驗。對較復雜的病例，可住院作長時24hph監(jiān)測和連續(xù)測壓，以提供更多的資料。
食管測壓：食管腔內(nèi)壓在不同平面同時測量時，可提供食管運動參數(shù)。近年來，國內(nèi)研制出多導微氣囊式測壓法，更為簡便、安全，可重復使用，食管炎時下段食管蠕動幅度低、無蠕動或蠕動不正常，正常時2.67kpa(20mmhg)為高太帶，低于1.33kpa(10mmhg)時易發(fā)生胃液返流。壓力測量可以鑒別心肌梗死、膽道疾病引起的不典型疼痛。
標準酸返流試驗：向胃內(nèi)注入0.1mol/lhcl150～300ml，緩慢拉電極。電極置于下食管高壓區(qū)上5cm處。測量5、10和15cm不同點的ph值。同時配合valsala手法(聲門關閉強行呼氣，以增加胸內(nèi)壓力)和muller手法9呼氣后關閉聲用力吸氣，增加胸內(nèi)負壓及改變體位，誘發(fā)胃食管返流)，ph<4持續(xù)5min以上為陽性。此檢查對臨床其他方法診斷不確切時很有幫助。正確時胃內(nèi)ph值為1～4，高壓區(qū)食管內(nèi)ph值為5～7。如用ph電極測量自胃至食管下括約肌2cm以內(nèi)，ph值自2～2.4變?yōu)?.5～7.0時，說明賁門功能正常。
酸清除試驗：ph電極仍放在高壓區(qū)以上5cm處，將15cmml0.1mol/lhcl經(jīng)導管近端注入食管中段，要求病人每隔30s吞咽一次，以排除食管內(nèi)的酸液，記錄ph會晤上升到5以上所需的吞咽次數(shù)。正常人在10次以下。此方法不能證實有無胃液返流，而只說明食管炎的嚴重程度。
酸液灌注試驗：如返流癥狀不明顯，可使用此法檢查。導管仍放在食管中段，其近端放在病人后面，以y形管連接兩個靜脈液瓶。一瓶裝0.1mol/lhcl液，另一瓶含生理鹽水。每瓶液體分別灌注約10min，病人對灌注的反應由觀察者記錄。如灌注酸液引起自發(fā)性返流癥狀，而生理鹽水無反應。陽性酸液灌注試驗說明病人的癥狀是由酸性返流引起，而非食管運動障礙所致。
長時ph監(jiān)測法：以前作過食管手術的病人，合并其他疾病者，懷疑有返流引起吸入性肺炎或患“心絞痛”的病人，為其使用24hph連續(xù)監(jiān)測可提供寶貴的診斷資料。作系列標準的食管功能試驗測定后，ph電極留在遠段食管高壓區(qū)上面5cm處，連接電極于條幅式圖表儀，經(jīng)ph計量器作記錄。24h內(nèi)記錄病人的活動和癥狀。在這段時間內(nèi)病人正常進食，但限制水分和食物品種，使其ph值>5。返流發(fā)作的次數(shù)可以在仰臥和直立兩個體位，根據(jù)發(fā)作頻率和時間長短作數(shù)量測定。當ph值高于7，可定為堿性返流。目前認為24hph監(jiān)測是診斷胃食管返流最可靠和最敏感的方法。可以連續(xù)記錄10、12、24h食管ph值的變化。
檢測指標有：
①24hph<4的次數(shù);
�、趐h<4占總時間的百分率;
�、踦h<4超過5min的次數(shù);
④最長酸暴露時間。這些測出的數(shù)值可與正常人作對照，即可作出胃食管返流的診斷。最新一代24h食管ph、壓力同步記錄僅，受檢者完全在正常的生理狀態(tài)下，現(xiàn)國內(nèi)已研制生產(chǎn)。
近年來，用超聲波檢查食管胃賁門部，測量食管腹段的長度，對診斷較小的裂孔疝，較之鋇餐x線檢查更為有效。
用磁共振檢查食管旁疝，能較清晰地判斷出疝內(nèi)容的性質(zhì)。
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