疾病描述
先天性直腸肛管畸形是胚胎時期后腸發(fā)育障礙所致的消化道畸形，是小兒肛腸外科的常見病，占先天性消化道畸形的首位。發(fā)病率1：1500-5000，中國的調(diào)查資料表明約在1：4000，男女發(fā)病無差異。
約有50％以上的先天性直腸肛管畸形伴有直腸與泌尿生殖系之間的瘺管形成。提肌中間或稍下方為中間位畸形；位于肛提肌以下為低位畸形。按性別分男、女兩組。男孩直腸肛管畸形50％為高位畸形，女孩高位畸形占20％，低位畸形男女均為40％。
癥狀體征
絕大多數(shù)直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒有肛門，易于發(fā)現(xiàn)。不伴有 瘺管的直腸肛管畸形在出生后不久即表現(xiàn)為無胎糞排出，腹脹，嘔吐；瘺口狹小不能排 出胎糞或僅能排出少量胎糞，病兒喂奶后嘔吐，以后可吐糞樣物，逐漸腹脹；瘺口較大． 在生后一段時間可不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在幾周至數(shù)年逐漸出現(xiàn)排便困難。
高位直腸閉鎖，肛門、肛管正常的病兒表現(xiàn)為無胎糞排出，或從尿道排出混濁液體， 直腸指檢可以發(fā)現(xiàn)直腸閉鎖。女孩往往伴有陰道瘺。泌尿系瘺幾乎都見于男孩。從尿 道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要癥狀。
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