此病于1912年首先由Klippel和Feil報道，故稱為Klippel-Feil綜合征。又稱為先天性骨性斜頸或短頸畸形，系指兩個或兩個以上頸椎融合。主要表現(xiàn)為頸椎縮短。
先天性頸椎融合畸形有三大臨床特點：頸部短粗、后發(fā)際低平、頸部活動受限。但并非所有患者都具有上述特點，Gray等認為只有32%出現(xiàn)典型的三聯(lián)癥。
1、頸部短粗：常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側(cè)頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
2、后發(fā)際低平：主要表現(xiàn)為后發(fā)際明顯低于正常人。
3、頸椎活動受限：由于椎體的融合，使頸椎的活動范圍明顯受限，旋轉(zhuǎn)和側(cè)彎受限尤為明顯。多節(jié)段和全節(jié)段融合活動受限明顯，單節(jié)段和下節(jié)段融合不太明顯。
4、上頸椎融合引起的短頸畸形，常合并枕頸部畸形，多在早期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，主要表現(xiàn)為枕部不穩(wěn)引起的脊髓受壓表現(xiàn)。
5、中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經(jīng)癥狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節(jié)段的活動度增加，勞損和退變也相繼發(fā)生。退行性變包括椎體后緣骨質(zhì)增生和韌帶結(jié)構(gòu)增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩沖間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經(jīng)癥狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷后出現(xiàn)明顯的神經(jīng)癥狀。其臨床特點是創(chuàng)傷輕、癥狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現(xiàn)出明顯的骨損傷征象。
6、短頸畸形合并頸肋、隱性脊柱裂、神經(jīng)根或叢分布畸形，可出現(xiàn)臂痛、腰痛和坐骨神經(jīng)痛。合并心臟畸形、腎臟畸形者也會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀。此外，短頸畸形可合并脊柱側(cè)彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。
根據(jù)疾病的臨床表現(xiàn)、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節(jié)段，并可確定脊髓受壓部位和嚴重程度，為治療方案的選擇提供可靠的依據(jù)，值得注意的是在嬰幼兒因椎體未完全骨化，融合椎體間有透明帶類似椎間盤，仔細觀察會發(fā)現(xiàn)此透明帶比正常椎間隙窄;若還不能明確診斷，可行屈伸拉動力性頸椎側(cè)位片，融合椎體節(jié)段失去正常頸椎的圓滑曲線，椎間隙不發(fā)生變化。
治療方法： 短頸畸形治療方案的選擇主要根據(jù)畸形椎體的數(shù)目、部位以及有無神經(jīng)癥狀。
1、單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形，早期常無神經(jīng)癥狀，不需特殊處理，但應(yīng)注意避免頸椎過度活動，防止外傷，延緩頸椎退變的進程;對頸部外觀丑陋者，可行雙側(cè)頸部皮膚“Z”型成形術(shù)或雙側(cè)胸鎖乳突肌切斷術(shù)改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現(xiàn)脊髓受壓癥狀者，可根據(jù)脊髓受壓部位行前路或后路減壓術(shù)。
2、上頸椎融合引起的短頸畸形，因可在早期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，應(yīng)予以高度重視。對無神經(jīng)癥狀者，應(yīng)隨訪觀察，防止頸部外傷，減少頸部活動或局部頸托固定，對出現(xiàn)神經(jīng)癥狀者，可采用相應(yīng)的減壓和穩(wěn)定手術(shù)。
3、短頸畸形創(chuàng)傷合引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者，應(yīng)先采用非手術(shù)治療，如顱骨牽引或枕頜帶牽引，癥狀消失后給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者，則先采用顱骨牽引使之復(fù)位，然后根據(jù)神經(jīng)癥狀變化情況選擇治療方案。
4、對短頸畸形合并其他異常如：脊柱側(cè)彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應(yīng)給予相應(yīng)的治療。
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