這項研究是由“中國醫(yī)藥大學”、“中央研究院”生物醫(yī)學科學研究所、臺灣大學醫(yī)學院及嘉義基督教醫(yī)院的研究團隊共同合作完成。
研發(fā)長蔡輔仁表示，第二型糖尿病是一種新陳代謝異常的慢性疾病，有別于第一型糖尿病為先天性自體免疫疾病，主要由身體對胰島素的阻抗性不良所引起；遺傳基因與環(huán)境因子(例如飲食、運動等)，都會影響第二型糖尿病的發(fā)病年齡與病程進展。
“中研院”基因型鑒定中心主任鄔哲源指出，這項研究對華人的第二型糖尿病致病基因研究是一項重要的進展，尤其第二型糖尿病的并發(fā)癥很多，例如白內障、腎衰竭、青光眼、冠心病、視網膜病變、神經病變、腦中風、組織壞死甚至要截肢等。
研究團隊利用高密度基因型鑒定方法分析2798名第二型糖尿病患的基因，找出第二型糖尿病致病基因PTPRD(位于第9號染色體)與SRR(位于第17號染色體)，這是全球首次發(fā)現且為華人特有的致病基因。
蔡輔仁指出，PTPRD基因可能影響身體產生胰島素阻抗性，也就是身體細胞對胰島素的反應不良，因而無法正常吸收代謝血糖。SRR基因變異推測可能影響胰臟的麩胺酸訊息傳遞，進而改變胰島素與升醣素分泌。
鄔哲源指出，研究的成功要歸功于島內多個醫(yī)學中心通力合作，成功建立完整、足以代表華人第二型糖尿病的基因數據庫，并找出華人特有的致病基因，有助未來糖尿病新藥的設計與開發(fā)。
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