線粒體病的實(shí)驗(yàn)室檢查異常包括：骨骼肌活檢中破碎紅纖維(RRF)，血清和腦脊液中的乳酸水平增高，肌電圖肌原性損害和/或神經(jīng)原性損害、周圍神經(jīng)病，聽力圖檢查示神經(jīng)性耳聾，基底節(jié)鈣化/壞死或MRI局限性信號(hào)異常，線粒體氧化磷酸化酶的缺陷，而mtDNA突變檢測(cè)正日益成為診斷線粒體病的利器。
線粒體基因組的遺傳表現(xiàn)出典型的母系遺傳的特點(diǎn)：只有女性患者可將致病基因傳遞給后代，而后代無(wú)論男女均可發(fā)病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現(xiàn)象，即小量的線粒體DNA突變可能不出現(xiàn)臨床癥狀，隨著突變線粒體比例增高，出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，且臨床嚴(yán)重程度可能和突變比例成正相關(guān)。精子的線粒體外膜上存在有泛素，當(dāng)精子進(jìn)入卵子后，受精卵以一種主動(dòng)的方式降解了來(lái)自精子的線粒體及其中的DNA。
線粒體糖尿病(MIDD)常合并有MELAS綜合征(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)：線粒體性腦肌病,乳酸酸中毒,卒中樣發(fā)作綜合征，病者除有肌無(wú)力外，伴發(fā)肌陣攣癲癇、共濟(jì)失調(diào)、視神經(jīng)萎縮、周圍神經(jīng)病以及神經(jīng)性耳聾和智能低下等癥，癲癇發(fā)作和發(fā)作性嘔吐為此型病者最常見癥狀。
線粒體基因組具有的獨(dú)特優(yōu)點(diǎn)：線粒體DNA分子小、拷貝數(shù)高;結(jié)構(gòu)和組織簡(jiǎn)單而高度保守，母系遺傳，缺乏重組，DNA突變率高，以發(fā)生病變。線粒體是人體的能源工廠，通過(guò)物質(zhì)和能量代謝過(guò)程，最后經(jīng)三梭酸循環(huán)、呼吸鏈產(chǎn)生ATP，為人體各種生理活動(dòng)提供動(dòng)力。研究證明，線粒體發(fā)生病變或調(diào)控線粒體的核基因組發(fā)生突變時(shí)，能量供應(yīng)發(fā)生障礙，可能產(chǎn)生神經(jīng)系統(tǒng)、心血管、內(nèi)分泌及其他系統(tǒng)疾病和腫瘤等疾患。線粒體肌病以骨骼肌極度不能耐受疲勞為主要特征。線粒體疾病一般發(fā)生于中、青年人，可能有家族史，多數(shù)患者的母親或母系親屬可能有類似疾病患者(母系遺傳)。
線粒體病最容易影響的組織是腦、骨骼肌及心肌。神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癲癇發(fā)作、肌陣攣、視神經(jīng)病、肌病、神經(jīng)性耳聾、共濟(jì)失調(diào)、癡呆、周圍神經(jīng)病、肌張力障礙、腦脊液蛋白升高等。其它系統(tǒng)損害表現(xiàn)為：心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、母系遺傳糖尿病、身材矮小、甲狀腺功能低下、視網(wǎng)膜色素變性、白內(nèi)障、乳酸酸中毒、近端腎小管功能缺陷、腎小球疾病、肝病、小腸假性梗阻、發(fā)作性嘔吐、全血細(xì)胞減少、胰腺功能失調(diào)及精神性疾病(特別是抑郁)、腫瘤等。
根據(jù)受累及的神經(jīng)系統(tǒng)部位，線粒體病分為腦病、肌病、腦肌病和其他中間類型。神經(jīng)科臨床多見的疾病有線粒體肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson綜合癥，Alpers病及Menkes病等。
