全世界男性的發(fā)病率為1/2000~1/9500，由女性攜帶者遺傳給下一代，呈X-連鎖遺傳模式，只有男性發(fā)病。
發(fā)病機(jī)理
在受累患者中，90%的患者在位于染色體Xp22.31上的類固醇硫酸酯酶(STS)基因完全缺失，導(dǎo)致類固醇硫酸酯酶活性減弱或完全缺失，10%的患者由該基因失活突變引起。類固醇硫酸酯酶和脫氫表雄酮硫酸酯水解異常，繼而3-硫酸膽固醇在表皮中聚集。3-硫酸膽固醇升高可以抑制轉(zhuǎn)谷酰胺酶-1，據(jù)此可以解釋部分臨床癥狀與板層狀魚鱗病重疊的原因。然而目前為止，該病確切的病理機(jī)制仍知之甚少。
臨床表現(xiàn)
在受累的90%的男性患者中，X-連鎖魚鱗病在生后第一周出現(xiàn)，
X-連鎖魚鱗病伴有輕度紅皮病和全身鱗屑或大片透明鱗屑脫落。典型的粘附于皮膚上的大的、多角形、暗褐色鱗屑在嬰兒后期出現(xiàn)，并對稱分布于四肢、軀干和頸部。有時(shí)下肢鱗屑更大，呈淺灰色或白色。身體屈側(cè)可受累或不受累，但頸部幾乎常常受累。在幼童時(shí)期可見頭皮稀薄鱗屑，隨著成長而減少。除了耳前區(qū)外，掌跖和面部不受累，具有特征性。在夏季趨于好轉(zhuǎn)，但與尋常性魚鱗病不同，不能隨年齡增長而減輕。
10%~50%的男性患者和一些女性攜帶者可出現(xiàn)無癥狀角膜混濁，其他的視覺異常比較罕見，如綠色色盲。受累的男性患者隱睪癥的發(fā)生率增加20倍，與發(fā)育是睪丸下降不良無關(guān)，發(fā)展為睪丸癌和性腺功能減退的危險(xiǎn)性增高。其他伴隨癥狀如癲癇樣發(fā)作、反應(yīng)性心理障礙、幽門肥大、腹壁先天性缺陷和急性淋巴細(xì)胞白血病等較為罕見。雖然女性攜帶者類固醇硫酸酯酶活性減少了85%，但剩余的活性似乎足以防止皮損的出現(xiàn)。
病理學(xué)
組織病理學(xué)表現(xiàn)有包括角化過度或角化不全，顆粒層正�；蜉p度增厚，可見到毛囊角化過度。電子顯微鏡檢查可見角質(zhì)蛋白顆粒增大，數(shù)目增加。在角質(zhì)層仍存在橋粒，細(xì)胞含有大量黑素小體。生物化學(xué)和細(xì)胞動(dòng)力學(xué)研究顯示正常表皮細(xì)胞更新和水平衡。
鑒別診斷
實(shí)驗(yàn)室檢查類固醇硫酸酯酶缺乏或STS基因缺失可以排除其他類型的魚鱗病。臨床上，尋常型魚鱗病身體屈側(cè)及頸部不受累，常伴掌跖皮皮紋增多及毛周角化癥，可以X-連鎖魚鱗病鑒別。在連續(xù)Xp微缺失綜合征的男性患者中，X-連鎖隱性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良或伴有嗅覺喪失的低促性腺激素性功能減退綜合征(Kallmann綜合征)的臨床表現(xiàn)與X連鎖魚鱗病相似。伴性腺功能減退的魚鱗病(魚鱗病樣紅皮病侏儒綜合征，Rud’s綜合征)可能不是一種獨(dú)立的病，但可能由X染色體短臂末端著絲粒的亞微缺失引起。與上述疾病進(jìn)行鑒別診斷，核型分析，熒光原位雜交或微點(diǎn)陣分析對檢測患者的X/Y染色體易位和X染色體缺失是必要的。
治療
潤膚劑(特別是丙二醇)，局部角質(zhì)松解劑和維甲酸類藥物單獨(dú)或聯(lián)合應(yīng)用有效，而維生素D類藥物療效不滿意且可引起皮膚刺激。通常不必系統(tǒng)應(yīng)用維甲酸類藥物。
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