最常見的角化性疾病�；疾÷蕿�1/250，以半顯性遺傳方式遺傳，致病基因?yàn)榫幋a絲聚蛋白的FLG基因。輕型患者多為FLG雜合突變，嚴(yán)重患者多為FLG純合或者雙等位基因突變。該病在雜合體患者中表現(xiàn)出不完全的外顯率，在家系內(nèi)和家系之間表現(xiàn)出不同的表型。
發(fā)病機(jī)理
在角質(zhì)形成細(xì)胞終末分化階段，絲聚合蛋白原(角質(zhì)透明顆粒的主要蛋白)被分解為能夠聚集角蛋白中間絲的絲聚合蛋白多肽，絲聚合蛋白原及角蛋白中間絲等交叉連接到角質(zhì)細(xì)胞包膜，形成表皮屏障。在尋常型魚鱗病中，由于基因突變導(dǎo)致絲聚合蛋白的減少或缺失，致使角質(zhì)化過程異常。角質(zhì)層粘附增加和鱗屑形成被認(rèn)為是絲聚合蛋白分解代謝產(chǎn)物保水氨基酸缺乏所致。
臨床表現(xiàn)
尋常型魚鱗病通常在出生幾個月后出現(xiàn)皮膚干燥及輕到中度的脫屑。
尋常型魚鱗病也可見到幼童時期才發(fā)病的遲發(fā)性尋常型魚鱗病患者，由于腹股溝和屈側(cè)部位潮濕而無皮損。該病多累及小腿伸側(cè)，鱗屑較大，中央固著周邊翹起。常見皮紋加深。病情嚴(yán)重時，鱗屑可波及軀干、頭皮、前額和面頰部位，可伴有瘙癢。此外，掌跖受累較明顯，常導(dǎo)致足跟部皮溝加深或痛性皸裂。臨床癥狀和嚴(yán)重程度取決于季節(jié)和氣候，在夏季和濕度增加時減輕，在干燥和寒冷環(huán)境下加重。盡管尋常型魚鱗病在兒童期逐漸進(jìn)展，但通常隨著年齡的增長有所改善。
尋常型魚鱗病常伴毛周角化和異位三聯(lián)征(哮喘、枯草熱和異位性皮炎)，20%~50%的魚鱗病患者伴有異位性皮炎，異位性皮炎可掩蓋魚鱗病身體屈側(cè)無皮損的特點(diǎn)。
病理學(xué)
病理學(xué)特征性表現(xiàn)為輕度角化過度。光鏡發(fā)現(xiàn)約半數(shù)患者缺乏顆粒層，電鏡檢查30%~50%的患者檢測不到顆粒層和透明角質(zhì)顆粒[2]。
鑒別診斷
干性皮膚和輕度尋常型魚鱗病之間的界限模糊，鑒別需依據(jù)主觀經(jīng)驗(yàn)。對于男性魚鱗病患者，X-連鎖魚鱗病的鱗屑通常較大，顏色較黑，頸部和其他屈側(cè)部位受累，母親分娩時有遲產(chǎn)、滯產(chǎn)史，患有隱睪癥及X連鎖遺傳特征，可以與尋常性魚鱗病鑒別。生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)(熒光原位雜交)或分子生物學(xué)檢測可以排除類固醇硫酸酯酶缺乏。獲得性魚鱗病發(fā)病較晚，伴有營養(yǎng)不良、感染性疾病(如麻風(fēng)病)、腫瘤(如淋巴瘤)或炎癥性疾病(如肉瘤樣病等)，容易鑒別。異位性皮炎可以單獨(dú)發(fā)病。
治療
治療的目的是通過潤膚劑和角質(zhì)軟化劑的持續(xù)應(yīng)用使鱗屑減少，有證據(jù)表明含有神經(jīng)酰胺的脂質(zhì)乳膏治療有效。含有尿素和角質(zhì)松解劑的制劑如α-羥基酸、乳酸和水楊酸有效，須注意防止水楊酸中毒。局部應(yīng)用維甲酸有效，但可引起皮膚刺激。維生素D類藥物無效。系統(tǒng)使用阿維A或異維A有治療效果，但副作用較明顯。保濕清潔劑和保濕劑有助于治療。
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