1.一般檢查 部分病人可有貧血，血紅蛋白降低，貧血最常見(jiàn)的原因是與慢性炎癥有關(guān)的增生低下性貧血，亦可因胃腸道受累導(dǎo)致鐵，葉酸或維生素B12吸收障礙而繼發(fā)缺鐵性貧血或巨幼紅細(xì)胞性貧血，微血管病性溶血性貧血常與腎臟受累有關(guān)，由存在于腎小動(dòng)脈內(nèi)的纖維蛋白(fibrin)所引起，病人可有血嗜酸性粒細(xì)胞增多，血小板升高，有腎臟受累時(shí)出現(xiàn)蛋白尿，血尿，白細(xì)胞尿和各種管型，血肌酐，尿素氮升高，肌酐清除率下降，尿17羥，17酮皮質(zhì)醇測(cè)定值偏低。
病人可有血沉增快，但C-反應(yīng)蛋白一般正常，血清白蛋白降低，球蛋白增高，可有多克隆恩γ球蛋白血癥，IgG，IgA，IgM升高，冷球蛋白升高，血中纖維蛋白原含量增高，病人受累或未受累的皮膚感覺(jué)時(shí)值測(cè)定均較正常明顯延長(zhǎng)，可達(dá)正常的5～12倍。
2.免疫學(xué)檢查 以人類喉癌細(xì)胞(Hep-2)作底物來(lái)檢測(cè)抗核抗體，約95%的病人可為陽(yáng)性，熒光核型可為斑點(diǎn)型，核仁型和抗著絲點(diǎn)型(anticentromere)，其中斑點(diǎn)型和核仁型對(duì)硬皮病，特別是彌漫型硬皮病的診斷較有意義，抗核仁抗體對(duì)硬皮病的診斷相對(duì)特異，可見(jiàn)于20%～30%的病人，已證實(shí)與硬皮病有關(guān)的抗核仁抗體為抗RNA多聚酶Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ抗體，可見(jiàn)于5%～40%的彌漫型硬皮病，病人心，腎受累出現(xiàn)率較高，抗著絲點(diǎn)型抗體可見(jiàn)于50%～90%的CREST綜合征，60%～80%的局限型硬皮病以及10%的彌漫型硬皮病病人，偶見(jiàn)有雷諾現(xiàn)象的病人，很少見(jiàn)于其他結(jié)締組織病，抗著絲點(diǎn)抗體被認(rèn)為是CREST綜合征的標(biāo)記抗體，該抗體陽(yáng)性的病人易出現(xiàn)皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張和皮下鈣質(zhì)沉積，比該抗體陰性者出現(xiàn)肺部疾患少，且它的滴度不隨時(shí)間和病程而變化，對(duì)CREST綜合征的早期診斷和硬皮病的分類均有幫助。
對(duì)硬皮病診斷有高度特異性的抗核抗體是抗拓?fù)洚悩?gòu)酶Ⅰ抗體，最初叫做Scl-70抗體(70kD)，識(shí)別核酶DNA拓?fù)洚悩?gòu)酶Ⅰ，出現(xiàn)于20%～40%的彌漫型硬皮病病人，被稱作硬皮病的標(biāo)記抗體，該抗體與彌漫性皮膚受累，肺間質(zhì)性病變和其他內(nèi)臟器官受累有關(guān)，很少見(jiàn)于其他疾病，亦不與抗著絲點(diǎn)抗體同時(shí)出現(xiàn)。
抗Th RNP(ribonucleoprotein)抗體可出現(xiàn)于14%的局限型硬皮病，抗PM-Sel抗體，以前稱作抗PM-1抗體，可見(jiàn)于25%有局限型硬皮病與多發(fā)性肌炎重疊特征的病人，抗U3 RNP即抗原纖維素(anti-fibrillarin)抗體對(duì)硬皮病的診斷也很特異，而且與骨骼肌，腸道受累以及肺動(dòng)脈高壓有關(guān)，抗U1 RNP可見(jiàn)于5%～10%的硬皮病病人以及95%～100%的有硬皮病特征的混合結(jié)締組織病病人，抗SSA和(或)抗SSB抗體存在于有硬皮病與舍格倫綜合征重疊的病人，抗Sm抗體和抗dsDNA抗體陰性，抗心磷脂抗體IgG型陰性或IgM型低滴度陽(yáng)性，30%可出現(xiàn)類風(fēng)濕因子陽(yáng)性，但效價(jià)較低，7%可出現(xiàn)狼瘡細(xì)胞。
50%的病人可有循環(huán)免疫復(fù)合物增高，補(bǔ)體C3，C4降低，免疫調(diào)節(jié)T細(xì)胞檢測(cè)發(fā)現(xiàn)：輔助T細(xì)胞(Th，CD4 )數(shù)量增多，抑制T細(xì)胞(Ts，CD8 )數(shù)量減少，體外測(cè)試淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率下降。
3.皮膚毛細(xì)血管鏡檢查及血液流變學(xué)檢查 在系統(tǒng)性硬化病患者甲根皺襞處，顯示多數(shù)毛細(xì)血管袢模糊，血管袢數(shù)顯著減少，而異常血管袢增多，伴有水腫和滲出，血管支明顯擴(kuò)張和彎曲，血流遲緩，有的伴有出血點(diǎn)，有報(bào)道認(rèn)為系統(tǒng)性硬化病的甲皺微循環(huán)變化與內(nèi)臟器官受累的嚴(yán)重程度相一致，因此可以間接反映內(nèi)臟器官受累情況。
系統(tǒng)性硬化病患者有血液流變學(xué)檢測(cè)異常，表現(xiàn)為全血比黏度，血漿比粘度及全血還原粘度增高，紅細(xì)胞電泳時(shí)間延長(zhǎng)。
血流圖檢查顯示，肢端血流速度減慢，血流量減少，血管彈性差。
4.組織病理檢查 纖維化和微血管閉塞是系統(tǒng)性硬化病病人所有受累組織和器官的特征性病理改變。
(1)皮膚病理檢查：早期，真皮間質(zhì)水腫，膠原纖維束腫脹，膠原纖維間和真皮層小血管周圍有淋巴細(xì)胞浸潤(rùn),以T細(xì)胞為主，晚期，真皮和皮下組織膠原纖維增生，真皮明顯增厚，膠原腫脹，纖維化，彈性纖維破壞，血管壁增厚，管腔狹窄，甚至閉塞，以后，出現(xiàn)表皮，皮膚附屬器及皮脂腺萎縮，汗腺減少，真皮深層和皮下組織鈣鹽沉著。
(2)腎臟病理檢查：光鏡下可見(jiàn)特征性的小弓形動(dòng)脈和小葉間動(dòng)脈受累，表現(xiàn)為內(nèi)膜增厚伴內(nèi)皮細(xì)胞增生，呈“洋蔥皮”樣改變，嚴(yán)重時(shí)可部分或完全阻塞血管腔，腎小球常呈缺血性改變，出現(xiàn)毛細(xì)血管腔萎縮，血管壁增厚，皺折，甚至壞死，腎小管萎縮，腎間質(zhì)纖維化。
免疫熒光檢查，發(fā)現(xiàn)血管壁存在纖維蛋白原，有免疫球蛋白，主要是IgM以及補(bǔ)體C3沉積。
電鏡顯示腎小球輕度系膜增生和上皮細(xì)胞足突融合，小動(dòng)脈內(nèi)皮下顆粒狀沉淀，腎小球基底膜分裂，增厚，皺折，小葉間動(dòng)脈內(nèi)膜纖維蛋白原沉積。
5.X線檢查 兩肺紋理增強(qiáng)，或有小的囊狀改變，亦可在下葉出現(xiàn)網(wǎng)狀-結(jié)節(jié)狀改變，食管，胃腸道蠕動(dòng)減弱或消失，下端狹窄，近側(cè)增寬，小腸蠕動(dòng)亦減少，近側(cè)小腸擴(kuò)張，結(jié)腸袋可呈球形改變，指端骨質(zhì)吸收，軟組織內(nèi)有鈣鹽沉積。
