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　　研究數(shù)據(jù)顯示，反復(fù)自然流產(chǎn)的患者，有5%~6%屬于異常染色體。而在孕早期就停止發(fā)育的胎兒中，也有過半存在染色體異常。在出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、需要選擇是否保胎時(shí)，這一事實(shí)就成為不得不考慮的問題。

　　醫(yī)學(xué)指導(dǎo)/廣州市生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院婦研所副所長孫筱放教授

　　●反復(fù)流產(chǎn) 原是染色體“斷了一截”

　　病例1

　　一對外表、智力等各方面表現(xiàn)皆正常的夫婦，婚后女方連續(xù)流產(chǎn)了兩次，直到第三次懷孕才生下一個(gè)表現(xiàn)正常的女兒，第四胎兒子則是個(gè)先天愚型患兒。

　　經(jīng)過染色體檢查，這對夫妻中有一方是染色體平衡易位攜帶者，表現(xiàn)正常的女兒也是一名攜帶者，而兒子的21號染色體有三條（正常情況是兩條），是個(gè)唐氏綜合征患者。如果再次懷孕，因胎兒染色體條數(shù)不夠而流產(chǎn)的幾率是1/4，如果胎兒能夠存活下來，正常、平衡易位攜帶者、先天愚型的幾率相同。女兒日后懷孕時(shí)，所面臨的風(fēng)險(xiǎn)也一樣。專家建議，這個(gè)家庭的成員，每生一胎前都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　分析

　　孫筱放介紹說，染色體異常對女性生育的最主要影響就是習(xí)慣性流產(chǎn)。在反復(fù)自然流產(chǎn)的患者中，大約有5%~6%的夫妻雙方或其中一方是異常染色體的攜帶者，大多數(shù)都是染色體的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常。其中一種常見的異常是染色體平衡易位。

　　通俗地講，染色體平衡易位就是攜帶者的個(gè)別染色體“斷了一截”，“裂口”和另外的染色體搭在了一起。雖然這種異常會引起染色體片段位置的改變，但染色體上的基因總數(shù)沒有丟失，所以在一般情況下，其攜帶者在外表、智力上都和常人無異。然而，異常的染色體會在精子/卵子的形成過程中被分配到精子/卵子中，和正常的卵子/精子結(jié)合后有可能導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎，或生下畸形兒、染色體異常兒，只有1/4的幾率能生下染色體完全正常的健康孩子。

　　此外，多囊卵巢綜合征或卵巢功能早衰的女性其實(shí)是脆性X染色體的攜帶者，染色體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn)也會增加。

　　●孕早期胚胎停育過半因染色體異常

　　病例2

　　一位女性結(jié)婚后共有四次懷孕經(jīng)歷。頭兩次都在懷孕早期發(fā)現(xiàn)胚胎停止發(fā)育，第三次也不幸自然流產(chǎn)。雙方的染色體檢查和“優(yōu)生五項(xiàng)”檢查結(jié)果都顯示正常�，F(xiàn)在正懷著第四胎。

　　醫(yī)生認(rèn)為，雖然夫妻雙方染色體都正常，但有可能在形成胚胎時(shí)發(fā)生突變，導(dǎo)致胚胎停止發(fā)育。建議患者在懷孕第10~12周接受遺傳篩查。

　　分析

　　隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，當(dāng)女性在懷孕期出現(xiàn)流產(chǎn)先兆時(shí)，采用保胎治療有可能幫她們留住肚子里的骨肉。但是孫筱放提醒，需要“保”的胎，往往本身就是有缺陷的胚胎。

　　有研究數(shù)據(jù)顯示，懷孕早期就停止發(fā)育的胚胎，50%~60%與染色體異常有關(guān)。“也就是說，即使保胎成功，最終生下孩子，這個(gè)孩子染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)將超過一半。如果染色體異常，有可能出現(xiàn)畸形，也可能表現(xiàn)正常，但染色體異常的影響會在日后顯現(xiàn)。”

　　因此，對于一些孕婦和家屬在出現(xiàn)流產(chǎn)先兆就想“趕快保”的做法，專家建議在選擇接受保胎治療之前，最好仔細(xì)權(quán)衡。

　　專家表示，自然流產(chǎn)往往是自然選擇、優(yōu)勝劣汰的結(jié)果，“如果夫妻倆都還年輕，也并非不孕不育患者，有時(shí)候出現(xiàn)先兆流產(chǎn)不一定要選擇保胎。”而習(xí)慣性流產(chǎn)的患者如果確實(shí)很想保住孩子，在開始保胎治療前，一定要進(jìn)行B超及其他輔助檢查，以明確胎兒是否存活。