多囊腎是腎臟的皮質(zhì)和髓質(zhì)出現(xiàn)無數(shù)囊腫的一種遺傳性疾病。根據(jù)多囊腎的遺傳方式可以分為兩種類型，常染色體顯性遺傳型（ADPKD）和常染色體隱性遺傳型。
常染色體顯性多囊腎病
常染色體顯性多囊腎�。ˋDPKD）是最常見的遺傳性腎病，患病率為 1/400～1/1000。
ADPKD 由囊腫基因引起，主要致病基因分別是第 16 對常染色體短臂上的 ADPKD1 和第 4 對常染色體長臂上的 ADPKD2，兩者突變分別占發(fā)病人群的 85% 和 15%[2-3]。
患者多數(shù)是在成年后出現(xiàn)雙側(cè)腎臟囊腫，隨著年齡的增長，逐漸損害腎臟結(jié)構(gòu)和功能 ，因此 ADPKD 又稱成年人型多囊腎。
ADPKD 的男女發(fā)病概率是相等的。如果父母有一方患病，子女就有 50% 概率獲得囊腫基因而發(fā)��；如果父母都患病，子女發(fā)病率就會增加到 75%；沒有陽性家族史，不患病的子女不攜帶囊腫基因，發(fā)病率不到 10%。
腎臟表現(xiàn)主要是腎臟結(jié)構(gòu)異常，腎囊腫的體積和數(shù)目逐漸增加，疼痛、高血壓、發(fā)作性的肉眼血尿，腎功能損害，終末期腎病等。
根據(jù)《2019 年中國常染色體顯性多囊腎病臨床實踐指南》提到，肝囊腫是 ADPKD 最常見的腎外表現(xiàn)，在成人 ADPKD 中發(fā)生率為 80%[5]。
另外顱內(nèi)動脈瘤是 ADPKD 最常見的并發(fā)癥。除了肝囊腫和顱內(nèi)動脈瘤，ADPKD 的其他腎外表現(xiàn)還有心血管疾病，顱外動脈瘤，蛛網(wǎng)膜囊腫，腦脊液囊腫，胰腺囊腫，憩室病，腹壁疝，精索囊腫，不孕不育，支氣管擴張，先天性肝纖維化等。
診斷需要結(jié)合家族遺傳史和臨床診斷標準，主要診斷是影像學檢查和多囊腎病家族史，次要診斷包括多囊肝、腎衰竭、腹壁疝、心臟瓣膜病、胰腺囊腫、腦動脈瘤、精囊腺囊腫、眼瞼下垂。如果滿足 2 項主要標準和 1 項次要標準；如果沒有家族史的需要滿足 1 項主要標準和 3 項以上次要標準，可確診 ADPKD[6]。
治療包括一般治療 [7]，延緩 ADPKD 進展，針對腎臟相關(guān)癥狀、腎外表現(xiàn)的治療，終末期腎病的治療，以及生育 [8] 和遺傳咨詢。
ADPKD 患者的生育問題
呼應當下最熱門的生育話題，有些患者知道有 ADPKD 家族病史會遺傳給下一代，但是仍抱著僥幸心理，要堅持生育。另外一些理性的患者，表示堅決不再生育，他們覺得不能把疾病的痛苦遺傳給下一代。
隨著醫(yī)學技術(shù)的進步，多囊腎患者也是可以通過先進的三代試管技術(shù)生育出一個完全健康的下一代。
試管嬰兒分為第1第二第三三代技術(shù)，但彼此之間是平級的，針對不同需求，并不存在高下之分。
第1代試管嬰兒技術(shù)就是 IVF-ET 常規(guī)體外受精與胚胎移植，是指將卵子和精子在培養(yǎng)皿內(nèi)混合讓卵子受精，然后將受精卵在體外培養(yǎng)大概 4-7 天左右，再將所產(chǎn)生的胚胎移植到患者子宮，這項技術(shù)主要是解決女性輸卵管梗阻宮頸因素和免疫因素所導致的不孕問題。
第二代試管嬰兒技術(shù) ICSI 卵母細胞胞漿內(nèi)單精子注射，它是在第1代試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上發(fā)展起來的顯微受精技術(shù)，通過直接將精子注射入卵母細胞胞漿內(nèi)，來達到助孕目的，主要解決嚴重的少、弱、畸精子癥，生精功能障礙等等，也就是男性生殖問題精子不給力的不育問題。
第三代試管嬰兒技術(shù)，PGT 胚胎植入前遺傳學檢測，它是基于第二代試管嬰兒技術(shù)，在胚胎移植前取幾個胚胎細胞進行分析，進行基因篩查，篩選出沒有獲得遺傳病基因的胚胎進行移植，從而防止遺傳病的傳遞，多囊腎患者就是得利于三代技術(shù) PGT[9]。
三代試管技術(shù) PGT，胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation genetic testing，簡稱 PGT），是對體外受精的胚胎進行遺傳學檢測，剔除掉存在遺傳物質(zhì)的異常胚胎，從而獲得正常的子代，三代 PGT 技術(shù)是基于 ICSI 的孕前遺傳學檢測技術(shù) [10]。
PGT 分為三型， PGT-A 是胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查；PGT-SR 是胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學檢測；PGT-M 是胚胎植入前單基因遺傳學檢測。適用于包括多囊腎、 脊髓性肌萎縮癥、脆性 X 染色體綜合征、耳聾和地中海貧血等等遺傳病人群。
PGT-M 的優(yōu)勢是針對單基因遺傳病，具有生育常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳、XY 染色體連鎖遺傳等遺傳病子代高風險的夫婦，而且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確的這部分患者，多囊腎就是屬于單基因遺傳病。
PGT-M，首先要做促排前準備，進行超促排卵，在這個過程中需要完成突變篩查、家系分析、取卵、體外受精，然后進行胚胎活檢和胚胎植入前遺傳學檢測，剔除掉有致病基因的胚胎，將健康的胚胎進行移植，分娩，隨訪。
PGT 的關(guān)鍵過程是 ICSI 檢測技術(shù)，在卵裂期、囊胚期、極體不同階段進行胚胎活檢，運用多種遺傳學檢測方法，胚胎移植，最終誕生健康的寶寶 。
三代試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)半只腳踏進優(yōu)生學的領(lǐng)域了，給多囊腎患者帶來了福音和希望，同時也伴隨著許多倫理問題。
既然可以篩查沒有遺傳病的胚胎，那就同樣可以篩選出獲得了優(yōu)質(zhì)遺傳信息的胚胎，得到最理想的后代，因此三代試管嬰兒技術(shù)的使用在國際上還是普遍受到限制的，中國也規(guī)定了只允許有家族遺傳病史或自然受孕反復失敗的患者才可以使用這項技術(shù)。
確診了多囊腎也不用那么絕望和焦慮，三代試管技術(shù)可以給多囊腎家庭更多的機會和更美好的未來。
