“在嬰幼兒病中，除白血病外，有一種腫瘤最常見、危害性最大，它發(fā)生于視網(wǎng)膜核層，叫視網(wǎng)膜母細胞瘤。”中山大學附屬眼科醫(yī)院眼眶病與眼腫瘤科顏建華副教授介紹，此類疾病排在發(fā)病率及危害榜第二位，僅次于白血病，不容輕視。據(jù)了解，視網(wǎng)膜母細胞瘤具有很明顯的家族遺傳傾向，多發(fā)生于3歲以下兒童，單眼、雙眼先后或同時患病，發(fā)病后如不治療則一兩年內(nèi)孩子會死亡。然而，現(xiàn)實中有很多家長不能接受摘除眼球的治療方式，導致孩子付出生命;部分孩子完全因為遺傳致病，但家長仍抱僥幸心理執(zhí)意生第二胎，結(jié)果第二胎也患同樣的病。
視網(wǎng)膜母細胞瘤沒有良性
視網(wǎng)膜母細胞瘤是起源于視網(wǎng)膜的胚胎性的眼內(nèi)惡性腫瘤。病因不明，但與遺傳、染色體畸變、病毒感染等有關(guān)。患者90%為3歲以下嬰兒，少數(shù)發(fā)生于大齡兒童，偶然也有成人發(fā)病，該病并沒有種族和性別差異。
顏建華介紹，此病更多為單眼發(fā)病，約占70%，雙眼同時或先后發(fā)病者約為30%。雙眼發(fā)病者100%是遺傳所致，而單眼患者中的10%～15%多具有遺傳性，常屬染色體顯性遺傳，外顯率不全，故表面正常，帶有致病基因的父母未必發(fā)病，但可以生育患病的子女�？偟膩碚f，視網(wǎng)膜母細胞瘤中遺傳和非遺傳占所有發(fā)病人群的30%～40%和60%～70%。染色體研究也證明部分患者有染色體的異常，發(fā)現(xiàn)13號染色體長臂缺失或基因突變。
“自發(fā)退變”率，全身腫瘤之最
“視網(wǎng)膜母細胞瘤百分之百是惡性腫瘤，沒有良性的可能。”顏建華說，這就是該病殘酷特點之一。與此同時，它的“自發(fā)退變”率也是全身腫瘤里最高的。所謂“自發(fā)退變”對于疾病是“利好”消息，即可以自己自然痊愈。但該病自己痊愈是要付出重大代價的，即以眼球萎縮、發(fā)炎等為代價下的不治而愈�；颊呒议L不要隨便妄想孩子“不治而愈”，因為其“自發(fā)退變”雖然最高，但也只占發(fā)病人群的5%，而且?guī)в?ldquo;不定性”，另外，就算可以自行消退，有的消退后瘤細胞仍有殘留，幾年后又會復發(fā)和轉(zhuǎn)移。所以，一發(fā)病就應(yīng)該立即就醫(yī)。
根據(jù)腫瘤的發(fā)展過程，視網(wǎng)膜母細胞瘤在臨床上分為4期——眼內(nèi)生長期、青光眼期、眼外蔓延期和全身轉(zhuǎn)移期。然而腫瘤的發(fā)展與發(fā)生部位、瘤細胞的分化程度等有關(guān)，臨床表現(xiàn)極不規(guī)律。
1、眼內(nèi)生長期：開始在眼內(nèi)生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長發(fā)現(xiàn)。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區(qū)將出現(xiàn)黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳癥或斜視而被家長發(fā)現(xiàn)。
2、青光眼期：由于腫瘤逐漸生長、體積增大，眼內(nèi)容物增加，使眼壓升高，引起繼發(fā)性青光眼，出現(xiàn)眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長期的高眼壓可使球壁擴張，眼球膨脹，形成特殊的所謂“牛眼”外觀、大角膜、角鞏膜葡萄腫等，所以應(yīng)與先天性青光眼等眼病區(qū)別開來。
3、眼外期：
�。�1）最早發(fā)生的是瘤細胞沿視神經(jīng)向顱內(nèi)蔓延，由于瘤組織的侵蝕使視神經(jīng)變粗，如果破壞了視神經(jīng)孔骨質(zhì)則出現(xiàn)視神經(jīng)孔擴大，但在X光片上即使視神經(jīng)孔大小正常，也不能排除眼球后及顱內(nèi)轉(zhuǎn)移的可能性。
�。�2）腫瘤穿破鞏膜進入眶內(nèi)，導致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在眼球外生長，甚至可突出于瞼裂之外，生長成巨大腫瘤。
4、全身轉(zhuǎn)移期：轉(zhuǎn)移可發(fā)生于任何一期，例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤，即使體積很小，也可能危及生命。
孩子白瞳為何似“貓眼”
顏建華介紹，該病在眼內(nèi)期最常見的臨床表現(xiàn)是嬰幼兒如貓眼般白瞳，即視力喪失，瞳孔區(qū)黃白色反光，如同貓眼一樣。如果是視網(wǎng)膜母細胞瘤引起的白瞳，在眼底檢查時可發(fā)現(xiàn)：玻璃體混濁，腫瘤最常見于后極部偏下方，為圓形或橢圓形，邊界清楚，大小不一的黃色或白色的隆起結(jié)節(jié)，表面不平，有新生血管。玻璃體內(nèi)可見大小不一的白色成團的玻璃體混濁，或假性前房積膿。此時，視網(wǎng)膜出現(xiàn)局限性黃白色的隆起，表面有新生血管，有一灶或多灶，新生血管會逐漸增長，匯集成塊，突入玻璃體內(nèi)。晶狀體、虹膜前移，引起繼發(fā)性青光眼。“如果孩子頭痛，結(jié)膜充血，角膜混濁，眼壓增高，腫瘤可能已經(jīng)沿著視神經(jīng)向顱內(nèi)發(fā)展。”專家稱，只要腫瘤向前穿破角膜和鞏膜就會增長較快，此時表現(xiàn)為出血、潰瘍、結(jié)痂、惡臭、因腦侵犯或血行轉(zhuǎn)移死亡。
“此病一般發(fā)作在3歲以下的嬰幼兒身上。”專家稱，早期瘤體小，無明顯癥狀。當腫瘤增大到一定程度，會出現(xiàn)斜視，瞳孔區(qū)有黃光反射、瞳孔散大等癥狀。
該病與先天性白內(nèi)障難區(qū)別
據(jù)了解，嬰幼兒“白瞳”除見于視網(wǎng)膜母細胞瘤早期之外，還可能見于其他眼內(nèi)病，如先天性白內(nèi)障、滲出性視網(wǎng)膜炎、玻璃體膿腫、永存性原始玻璃體增生、晶狀體后纖維增生癥等疾病在臨床上都可能有類似表現(xiàn)，家長很難區(qū)分，如果做超聲圖則有明顯區(qū)別。
先天性白內(nèi)障為雙眼晶狀體混濁，眼的其他部位正常，聲像圖多為正常所見，或晶狀體內(nèi)弱回聲光點;玻璃體膿腫是繼發(fā)于全身感染，膿毒性栓子遷徙眼內(nèi)，引起眼內(nèi)炎，膿性滲出物積存于玻璃體內(nèi)。聲像圖可見玻璃體暗區(qū)內(nèi)散在的弱回聲光點或光斑，眼球外常有透聲間隙;滲出性視網(wǎng)膜炎為視網(wǎng)膜外層血管滲出性病變，聲像圖顯示玻璃體內(nèi)與眼球壁之間有許多弱光點。
聽說摘除眼球家長紛紛打退堂鼓
“其實視網(wǎng)膜母細胞瘤的治愈率高達80%～90%，是治愈率最高的腫瘤。但它的代價往往是摘除眼球，不少家長一聽就逃避、放棄了，而最終結(jié)果是導致孩子死亡。”顏建華說，此病一旦發(fā)現(xiàn)就得馬上治療，盡量將腫瘤控制在眼球以內(nèi)，只要在眼內(nèi)期和青光眼期都還比較容易治療，因為有眼壁間隔，腫瘤沒有四處蔓延，所以只有摘除眼球才能去除腫瘤，而且復發(fā)較少。如果拖延時間，等病情發(fā)展到眼外期或轉(zhuǎn)移期，則可能要做眼眶內(nèi)容物剜除，如果疾病發(fā)展迅速，就連摘眼球都來不及，極有可能帶來死亡。
“孩子一般發(fā)現(xiàn)得病時才一兩歲，家長難以接受摘除眼球可以理解，醫(yī)生也不愿意摘除孩子的眼球，因此整個腫瘤治療都是在盡可能局部保留器官和功能的情況下嚴格控制腫瘤，雖然90%的孩子可能被摘眼球，但這是保障生命最好的方式。”顏建華說，一般摘除眼球后大部分孩子會安裝義眼，這樣心理障礙相對不大，如果到了發(fā)病晚期，需要挖除眼眶而導致面部有骨頭露出，面容會很難看，而且更易復發(fā)，比單純摘除眼球復發(fā)率增加50%以上。復發(fā)后得再動手術(shù)和接受放療，孩子的身體難以承受這種痛苦，伴隨而來的還有巨額經(jīng)濟費用。
孩子患病不摘眼球能活多久？顏建華稱，通常一兩年之內(nèi)會死亡，因為腫瘤發(fā)展迅速，容易全身轉(zhuǎn)移而死亡。
明知遺傳還要生第二胎
“如果孩子雙眼都有這種腫瘤，那必是遺傳無疑。”顏建華感嘆，不少家長自己也摘除了眼球，一個孩子已經(jīng)患雙眼視網(wǎng)膜母細胞瘤，但他們還是抱著僥幸心理生第二胎。其實，只要父母雙方中有一方患有此病，遺傳幾率就高達40%以上。
顏建華清楚記得，“曾經(jīng)有一對夫妻，生出來的頭胎雙眼都有腫瘤，他們詢問能否再生一個健康孩子，我說孩子的病完全是遺傳所致，再生一個也同樣會得病。誰知他們不相信，又生育了一個孩子，結(jié)果第二個孩子剛出生15天就被檢查出得了同樣的病，最后兩個孩子都死亡了。”
“不少家長因為已經(jīng)有孩子患病，想再生一胎，于是找我們開證明，這是不可以的。”顏建華解釋，“國家有政策規(guī)定，有家族遺傳病不能生第二胎，而此類顯性遺傳疾病又是惡性腫瘤，更屬于遺傳病里很重的疾病。有這樣一個孩子的家庭，往往會被拖垮。如果父母雙方有一方患此病，他們生下來的孩子得病幾率很高，即使這個孩子能存活、成家，他的子女也可能得病。”醫(yī)生建議，如果有視網(wǎng)膜母細胞瘤的明顯家族史，在是否生育的問題上一定要慎重考慮;如果已經(jīng)有孩子患病，最好不要冒風險再生第二胎。
單眼患病者放棄治療
“這個月我已經(jīng)遇到三個雙眼都患病的兒童，確診后就再也沒來治療。”顏建華說，對于雙眼同時患該病的兒童，其家長多數(shù)選擇放棄治療，因為一般都病情較嚴重，但對于單眼患病者，專家警告：一定不能放棄治療！
顏建華解釋，兩只眼睛如果同時摘除，導致雙目失明，確實對孩子將來的教育、就業(yè)帶來很多困難，所以不少家長經(jīng)過多方考慮后決定放棄治療，醫(yī)生也可以理解。但是如果連單眼患病者都放棄治療則無疑是很遺憾的。因為單眼的治愈效果達到80%～90%，手術(shù)后大多數(shù)患者能活到成年以后，而且僅有一只眼睛對視力的影響并不大。因此，單眼患病者不應(yīng)該隨便放棄治療。
不摘眼球控制腫瘤在嘗試中
據(jù)了解，手術(shù)療法仍是目前較好的治療方法，但越來越多的臨床方法正在被應(yīng)用，目的是為了盡可能實現(xiàn)在不摘眼球的前提下也能控制腫瘤，如放射療法、冷凍療法、光凝療法、化學療法、光動力療法、免疫療法等。
