色盲是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型，最常見的是紅綠色盲。根據(jù)三原色學(xué)說(shuō)，可見光譜內(nèi)任何顏色都可由紅、綠、藍(lán)三色組成。如能辨認(rèn)三原色都為正常人，三種原色均不能辨認(rèn)都稱全色盲。辨認(rèn)任何一種顏色的能力降低者稱色弱，主要有紅色弱和綠色弱，還有藍(lán)黃色弱。如有一種原色不能辨認(rèn)都稱二色視，主要為紅色盲與綠色盲。
色盲中以紅綠色盲較為多見，藍(lán)色盲及全色盲較少見。由于患者從小就沒有正常辨色能力，因此不易被發(fā)現(xiàn)。紅綠色盲是一種最常見的人類伴性遺傳病。一般認(rèn)為，紅綠色盲決定于X染色體上的兩對(duì)基因，即紅色盲基因和綠色盲基因。
色盲遺傳概率是多少？大約有1千萬(wàn)美國(guó)男性---男性人口總數(shù)的7%---不能從綠色中辨出紅色，或其所看到的紅綠色與大多數(shù)人看到的不一樣。這是色盲中最常見的一種，但它僅僅影響到4%的女性。色盲在男性中更流行的情況表明，它和血友病一樣，由X染色體攜帶，而該染色體在男性僅有一個(gè)。(正如在血友病中一樣，女性因?yàn)樗齻冇袃蓚�(gè)X染色體而受到保護(hù);一個(gè)染色體上的正常基因可以補(bǔ)償另一個(gè)染色體上有缺陷的基因。)
WALD和其同仁們發(fā)現(xiàn)，在患色盲的男性中，紅或綠的視錐細(xì)胞功能異�；蛘吒揪蜎]有功能。WALD認(rèn)為這些男性編碼紅綠感受器的基因發(fā)生了改變，而且這些基因在X染色體上的位置是相鄰的。這一串連的排列方式---NATHANS已經(jīng)證實(shí)---可歸因于4千萬(wàn)年前靈長(zhǎng)類DNA片段的復(fù)制。
南美洲的靈長(zhǎng)類，大約在那個(gè)時(shí)間從非洲大陸上分離出來(lái)，只有一個(gè)關(guān)于紅綠基因的功能性拷貝，和色盲的男性很像。但是在歐洲大陸(歐，亞，非三洲)的靈長(zhǎng)類---非洲的猴子和猿以及人類的祖先---一個(gè)原始的紅綠基因很可能經(jīng)過(guò)復(fù)制和在序列中輕微分離，導(dǎo)致紅和綠有分別不同的感受器。從這一情景出發(fā)，NATHANS發(fā)現(xiàn)有關(guān)紅綠感受器的基因的DNA序列僅有2%的不同---這是它們有共同起源而后來(lái)再分開的證據(jù)。
NATHANS他自己不是色盲。在使用他自己的DNA之前，他全面檢查了他的色覺以保證其是正常的。但是，他的一個(gè)最初的發(fā)現(xiàn)帶來(lái)了困擾：做了他的X染色體的從頭到尾的排列后發(fā)現(xiàn)不僅有兩種關(guān)于紅綠感受器的基因，同時(shí)還有一個(gè)關(guān)于綠色感受器基因的額外的拷貝。他認(rèn)識(shí)到這是對(duì)色盲流行性的解釋。因?yàn)榧t綠感受器基因的DNA序列如此相像，同時(shí)因?yàn)樗鼈兣帕惺孜蚕噙B，當(dāng)卵子和精子產(chǎn)生時(shí)很容易發(fā)生錯(cuò)誤，即在染色體之間的基因物質(zhì)的復(fù)制和互換。
一個(gè)X染色體---正如NATHANS自己的----可能接收到一個(gè)額外的綠色感受器的基因，或者甚至是兩個(gè)。這不會(huì)產(chǎn)生危害。但是接下來(lái)另一個(gè)和它發(fā)生基因信息片段互換的染色體上僅剩下了一個(gè)紅色感受器基因。一個(gè)繼承了這一個(gè)稍微縮短了的染色體的男性就將是色盲，被剝奪了產(chǎn)生綠色感受器所需要的基因信息。
在人類的彩色視覺中有超過(guò)95% 的變化包含了眼中紅色和綠色感受器的參與。對(duì)任何人來(lái)說(shuō)很罕見的是---男性或女性---對(duì)光譜中的藍(lán)色那段有“色盲”。NATHANS 為這一現(xiàn)象提出了基因?qū)W的解釋。他顯示藍(lán)色感受器的基因密碼位于第7染色體，由男性和女性均分，而且這一基因沒有和其DNA序列很相似的鄰居。藍(lán)色色盲是由這一基因的一個(gè)簡(jiǎn)單突變所致。
>>更多推薦：測(cè)試:看看你是色盲色弱嗎？
- 上一篇：中醫(yī)治療夜盲癥療效顯著
- 下一篇：小心你的色盲傳給下一代
