紅綠色盲是指不能分辨紅和綠這兩種顏色，為一種先天性的色覺障礙病�？刂萍t綠色盲的基因位于X染色體上，且為隱性基因，通常用Xb表示，Y染色體由于過于短小，缺少與X染色體相應(yīng)的同源區(qū)段而沒有控制色盲的基因。
大約有1千萬美國男性---男性人口總數(shù)的7%---不能從綠色中辨出紅色，或其所看到的紅綠色與大多數(shù)人看到的不一樣。這是色盲中最常見的一種，但它僅僅影響到4%的女性。色盲在男性中更流行的情況表明，它和血友病一樣，由X染色體攜帶，而該染色體在男性僅有一個(gè)。(正如在血友病中一樣，女性因?yàn)樗齻冇袃蓚�(gè)X染色體而受到保護(hù);一個(gè)染色體上的正�；蚩梢匝a(bǔ)償另一個(gè)染色體上有缺陷的基因。)
南美洲的靈長類，大約在那個(gè)時(shí)間從非洲大陸上分離出來，只有一個(gè)關(guān)于紅綠基因的功能性拷貝，和色盲的男性很像。但是在歐洲大陸(歐，亞，非三洲)的靈長類---非洲的猴子和猿以及人類的祖先---一個(gè)原始的紅綠基因很可能經(jīng)過復(fù)制和在序列中輕微分離，導(dǎo)致紅和綠有分別不同的感受器。從這一情景出發(fā)，NATHANS發(fā)現(xiàn)有關(guān)紅綠感受器的基因的DNA序列僅有2%的不同---這是它們有共同起源而后來再分開的證據(jù)。
NATHANS他自己不是色盲。在使用他自己的DNA之前，他全面檢查了他的色覺以保證其是正常的。但是，他的一個(gè)最初的發(fā)現(xiàn)帶來了困擾：做了他的X染色體的從頭到尾的排列后發(fā)現(xiàn)不僅有兩種關(guān)于紅綠感受器的基因，同時(shí)還有一個(gè)關(guān)于綠色感受器基因的額外的拷貝。他認(rèn)識(shí)到這是對色盲流行性的解釋。因?yàn)榧t綠感受器基因的DNA序列如此相像，同時(shí)因?yàn)樗鼈兣帕惺孜蚕噙B，當(dāng)卵子和精子產(chǎn)生時(shí)很容易發(fā)生錯(cuò)誤，即在染色體之間的基因物質(zhì)的復(fù)制和互換。
一個(gè)X染色體---正如NATHANS自己的----可能接收到一個(gè)額外的綠色感受器的基因，或者甚至是兩個(gè)。這不會(huì)產(chǎn)生危害。但是接下來另一個(gè)和它發(fā)生基因信息片段互換的染色體上僅剩下了一個(gè)紅色感受器基因。一個(gè)繼承了這一個(gè)稍微縮短了的染色體的男性就將是色盲，被剝奪了產(chǎn)生綠色感受器所需要的基因信息。
在人類的彩色視覺中有超過95% 的變化包含了眼中紅色和綠色感受器的參與。對任何人來說很罕見的是---男性或女性---對光譜中的藍(lán)色那段有“色盲”。NATHANS 為這一現(xiàn)象提出了基因?qū)W的解釋。他顯示藍(lán)色感受器的基因密碼位于第7染色體，由男性和女性均分，而且這一基因沒有和其DNA序列很相似的鄰居。藍(lán)色色盲是由這一基因的一個(gè)簡單突變所致。
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