消化道息肉是兒童便血的主要原因。病理上息肉分為幼年性、腺瘤性、炎癥性和增生性等四種。兒童消化道息肉90％以上為幼年性息肉（簡稱JP）。既往認為JP多為單發(fā)．且多位于直腸和乙狀結腸。近10余年來隨著纖維結腸鏡的廣泛應用，人們發(fā)現(xiàn)多發(fā)性息肉亦不在少數，而且可位于右半結腸。幼年性息肉�。ê喎QJPS）即是以胃腸道多發(fā)性JP為特征的一種少見疾病。目前多數作者采用Jass等提出的診斷標準：結腸/直腸JP＞5枚；全胃腸道有JP；不論JP數目，有JP5家庭史。
臨床表現(xiàn)
JPS多見于兒童，其中以學齡前及學齡期兒童最多見，成人僅占15％．平均年齡6．2-7．3a。有些作者認為男女性別無明顯差異，也有的作者認為男高于女。JPS分為三型：1．嬰兒型JPS；2．結腸型JPS；3．胃腸道彌漫型JPS。嬰兒型較少見。多在生后數周內出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為粘液性腹瀉、嘔吐、便血，繼發(fā)貧血及營養(yǎng)不良等，也可出現(xiàn)腸梗阻、直腸脫垂和腸套疊。如果不手術，常死于消化道出血、腸梗阻及腹瀉引起的營養(yǎng)不良。多分布于末端回腸和結腸，少數病例胃、十二指腸和小腸也有。結腸型是JPS最常見的一種類型。息肉多位于結腸，癥狀主要是便血或粘液便及結腸息肉脫垂。胃腸道彌漫型的息肉分布于全消化道，往往以反復上消化道出血為主要癥狀。后二型大多數在10-20a內出現(xiàn)癥狀，15％可到成年期出現(xiàn)癥狀。部分可有反復腹痛，出血量大可繼發(fā)貧血，但預后較嬰兒型佳。
此外，文獻報道JPS可并以下先天性畸形，如杵狀指（趾）、肥大性肺性骨關節(jié)�。ㄅc肺動靜脈瘦有關）、腦積水、唇裂、腭裂、先天性心臟病、腸旋轉不良、隱睪和美克爾憩室等。然而，這些先天性畸形并不常見，一般JPS病人僅出現(xiàn)上述1-2種先天性異常。
治療
除一般治療包括止血、糾正貧血和營養(yǎng)不良外，治療的關鍵是清除胃腸道息肉，防止并發(fā)癥發(fā)生。治療目前有兩種觀點，一種是主張內窺鏡電切息肉，另一種主張手術治療。多數作者認為盡管JPS有較高的惡變傾向，但主要呈錯構瘤樣改變，故應行內窺鏡電切息肉后定期隨訪監(jiān)視。國外學者報告l例JPS伴重度不典型增生改變．采用內窺鏡電切息肉，3a后隨訪無任何不適。一般認為當便血反復出現(xiàn)伴有嚴重貧血或者營養(yǎng)不良以及其它嚴重并發(fā)癥，或息肉合并重度不典型增生改變甚至癌變及息肉無法用內窺鏡摘除時，需考慮手術治療。手術原則是切除全部病腸，但盡可能保留肛門括約肌功能。對于JPS小腸息肉．因小腸鏡尚未廣泛開展，可采用剖腹術經腸切口插入結腸鏡電切小腸息肉。腸鏡切除的全部息肉以及手術標本均應行病理檢查。對JPS病人及其一級親屬均應定期行內窺鏡檢查，主張每3-5a檢查一次。有報道JPS的所有一級親屬（即使無任何臨床癥狀）均易發(fā)生消化道癌。
JPS病理
JPS息肉通常在20-200個，可遍布整個胃腸道，最常見部位為結、直腸。肉眼觀，息肉5-50mn，紅色或棕色，呈圓形或橢圓形，多有蒂，表面糜爛或淺潰瘍，切面呈囊狀。顯微鏡下其特征性表現(xiàn)是囊性擴張的腺體襯有高的柱狀上皮，固有層增生并有多種炎性細胞（如中性粒細胞、嗜酸性粒細胞、淋巴細胞）浸潤，上皮細胞多數發(fā)育良好。JP可存在局部不典型增生或呈癌前病變。文獻報道JPS有兩種顯微鏡病變型：JP內有不典型增生或腺瘤樣增生區(qū)；JP和腺瘤性息肉同時存在。文獻報道不典型增生最小年齡為3a。這些不典型增生改變可繼發(fā)癌變。
遺傳特征
目前認為JPS是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，也有報道嬰兒型JPS可表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。但遺傳基因的定位尚不肯定，西方國家報道約20％一50％的JPS病人有家庭史，但亞洲地區(qū)尚未見有報道。有關JPS遺傳基因的研究也越來越多。國外學者通過對JPS家庭成員基因檢測顯示，位于10 q 23．3染色體上的一種蛋白磷酸激酶基因PTEN發(fā)生突變。Howe等通過SSCP和PCR分析表明JPS存在SMAD4/DPC4基因突變，該基因位于染色體18q 21．1，所編碼的蛋白質是胞漿內介導TGF-b信號傳導的一種關鍵物質。上述結果均表明JPS存在遺傳異質性。有關該病的遺傳特征尚有待進一步觀察和研究。
癌變危險性
Entius等認為JPS患癌危險性較同年齡組正常人高3倍。Jass等報道80例JPS，18例（23％）發(fā)生結腸癌。文獻報道其消化道癌腫發(fā)生率9％—68％。多數作者認為癌變起源于JP內腺瘤樣不典型增生區(qū)域，這也與大腸癌的發(fā)展模式符合，即上皮細胞經由不典型增生-，腺瘤一癌的漸進性進程。但這些不典型增生如何轉變?yōu)橄倭�，進而癌變，目前其分子學機制尚不清楚。與腺瘤和癌癥有關的多種癌基因和抑癌基因可能也參與其發(fā)病過程。有報道JPS存在APC基因突變以P53、P2l表達異常，其機制尚有待進一步研究。
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