罹患硬皮病，女白領(lǐng)皮膚變硬酷似鐵布衫，“石化”一詞成為流行的網(wǎng)絡(luò)語言，而生活中確有一些患者正在經(jīng)歷“石化”之痛：全身肌膚變硬直至無法動彈，這種罕見的疾病名為“硬皮病”。35歲的小周每到氣溫下降，她的手指先是發(fā)白，隨后變得青紫，像虎爪一樣蜷縮著，無法握拳和抓取物品。
硬皮病發(fā)病率低，死亡率高，屬于風(fēng)濕免疫疾病中較為兇險的一種。硬皮病發(fā)病年齡集中在20—50歲，女性發(fā)病率是男性的3—4倍�；颊呒∧w由外而內(nèi)漸漸變硬，像裹了層“鐵布衫”，嚴(yán)重時甚至“刀槍不入”，最終死于硬化導(dǎo)致的臟器功能衰竭。
硬皮病常見發(fā)病原因
遺傳因素：盡管系統(tǒng)性硬化癥不是按經(jīng)典孟德爾規(guī)律遺傳，但遺傳因素依然是目前為止發(fā)現(xiàn)的最大危險因素，患系統(tǒng)性硬化癥的兄弟姐妹發(fā)病風(fēng)險增加15~19倍，有一級親屬患系統(tǒng)性硬化癥者的發(fā)病風(fēng)險增加13~15倍。全基因組掃描發(fā)現(xiàn)，人類白細(xì)胞抗原HLA-DQB1的SNPrs6457617與系統(tǒng)性硬化癥相關(guān)性最強，其他的5個基因包括：TNPO3/IRF5（7q32）、STAT4（2q32）、 CD247（1q22-23）、 CDH7（18q22）和EXOC2/IRF4（6p25）。此外還有多個研究發(fā)現(xiàn)CD247、BLK和PTPN22等基因與系統(tǒng)性硬化癥發(fā)病相關(guān)。
化學(xué)物品如聚氯乙烯、有機溶劑、硅、二氧化硅、環(huán)氧樹脂等也被懷疑可能參與系統(tǒng)性硬化癥發(fā)病。國外研究一度懷疑L-色氨酸攝入可能與系統(tǒng)性硬化癥發(fā)病有關(guān)，但未得到廣泛認(rèn)可。
硬皮病如何治療
本病尚無特效藥物。皮膚受累范圍和病變程度為診斷和評估預(yù)后的重要依據(jù)，而重要臟器累及的廣泛性和嚴(yán)重程度決定其預(yù)后。早期治療目的在于阻止新的皮膚和臟器受累，而晚期的目的在于改善已有的癥狀。
一般治療
1.糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑：總的說來糖皮質(zhì)激素對本病療效不顯著，但對炎性肌病、間質(zhì)性肺病的炎癥期有一定療效；在早期水腫期、關(guān)節(jié)痛和肌痛亦有療效。劑量為潑尼松30～40 mg/d，連用3-4周，漸減至維持量l0～15mg/d。免疫抑制劑對皮膚硬化的治療的研究文獻不多。常用環(huán)孢霉素A、環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤等，有報道對皮膚關(guān)節(jié)和腎臟病變有一定療效，與糖皮質(zhì)激素合并應(yīng)用，常可提高療效和減少糖皮質(zhì)激素用量。
2.青霉胺（D－penicillamine）：在原膠原轉(zhuǎn)變成膠原的過程中，需要單胺氧化酶參與聚合和交叉聯(lián)結(jié)。青霉胺能將單胺氧化酶中的銅離子絡(luò)合，從而抑制新膠原成熟，并能激活膠原酶，使已形成的膠原纖維降解。青霉胺從每日0.125g開始，空腹服用。一般2～4周增加0.125 g/d，根據(jù)病情可酌用至0.75～1g/d。用藥6～12個月后，皮膚可能會軟化，腎危象和進行性肺受累的頻率可能會減低。服用本藥約47%的病人會出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)。29%的病人因此而停藥。常見的不良反應(yīng)有發(fā)熱、厭食、惡心、嘔吐、口腔潰瘍、味覺異常、皮疹、白細(xì)胞和血小板減少、蛋白尿和血尿等。
3.甲氨蝶呤：歐洲抗風(fēng)濕聯(lián)盟推薦的治療指南針對皮膚硬化的唯一治療推薦是甲氨蝶呤，2項高質(zhì)量的隨機對照試驗結(jié)果表明，甲氨蝶呤口服或肌肉注射，可改善系統(tǒng)性硬化癥相關(guān)的皮膚病變進展，因此，推薦用于系統(tǒng)性硬化癥的皮膚病變；推薦劑量10~15mg，每周1次；甲氨蝶呤對系統(tǒng)性硬化癥內(nèi)臟受累無明確效果；推薦力度A。
4.其他：近年來，有文獻報道使用松弛素（relaxin）、伊馬替尼、CD20單抗、TGF-β抗體等多種新的治療方法治療皮膚硬化均取得不錯療效，但是目前尚未得到廣泛推廣使用，可以考慮用于難治性患者。
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