從2歲開始全身長期淤青，一個小傷口就會出血不止，身體稍微跳動一下，就如遭強烈撞擊，體內(nèi)就會出血。彭水縣12歲男孩中中（化名）患“怪病”10年，全國多家大醫(yī)院檢查均無法確診病因。日前，中中終于被重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院腫瘤外科確診患上了世界罕見疾病——先天性第十三因子缺乏癥，該病在全球報道還不足200例。
從2歲起身上常現(xiàn)青斑
“從娃兒2歲起，他身上就經(jīng)常出現(xiàn)青斑，哪里曉得居然是這種怪病嘛。”在兒童醫(yī)院腫瘤病房內(nèi)，中中的母親庹女士回憶起兒子的病，十分痛心。她告訴記者，中中身體上的青斑平時不痛不癢，卻從未消失過，常常腿上的青斑還未消，肚子上又開始冒出一塊新的來。庹女士也曾帶著中中到各大醫(yī)院檢查，卻從未得到過準確答復。中中7歲時，有一塊青斑長在了他左大腿上方，原本不痛不癢的青斑，這次卻讓他連腿都伸不直，走起路來一瘸一拐像個老頭。
稍一碰身體就出血不止
“中中除了全身長青斑，還有只要身體上有傷口，一旦出血，就肯定止不住。”庹女士說，有次中中額頭被劃傷了一個不到1厘米的傷口，血流了一個星期都止不住。直到傷口里面的新肉長出來，才停止流血。
還有一次，中中和小朋友在一艘小船上玩耍，小朋友們挨著一個接一個從小船上往下跳，這一跳不過半米的高度，卻讓中中膝蓋上冒出一大塊青斑。接下來幾天內(nèi)，中中始終哭鬧著說肚子難受。庹女士覺得不對勁，趕緊將中中送到了上海的某家大醫(yī)院診斷，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)中中體內(nèi)出現(xiàn)了一個腹膜性血腫。
一般來說，腹膜性血腫是由于強烈撞擊才會造成。醫(yī)生了解到中中還有不易止血的情況后，一度懷疑中中所患的是血友病。但經(jīng)過抽血、抽骨髓等一系列檢查后，發(fā)現(xiàn)中中的病根本不是血友病，連醫(yī)生也搞不清楚究竟是什么病。
怪病全球不到200例
今年8月初，中中的左腿無緣無故腫了起來，一直不見消退，庹女士懷疑兒子腿上長了腫瘤。8月底，中中被母親帶到了兒童醫(yī)院腫瘤外科。專家們經(jīng)過反復仔細地檢查、對比，在對中中各凝血因子逐一檢驗后，終于發(fā)現(xiàn)了中中的病因——先天性第十三因子缺乏癥，這種罕見病癥全球也僅報道不足200例。
腫瘤外科主任王珊教授介紹，由于中中血液中缺乏第十三因子，導致患兒的凝血塊在24小時后自動融解，一旦身體出現(xiàn)傷口，就會血流不止。中中被確診為先天性第十三因子缺乏癥，該病跟血友病相似，癥狀為傷口無法凝結(jié)、反復出血，如果伴有高血壓等疾病，情況會更加危險。此外，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)，中中的親生弟弟并未患該病，因此判斷中中發(fā)病的原因可能是基因突變，其治療方法主要為輸注血液或血液制品。
經(jīng)過治療，中中的病情已經(jīng)穩(wěn)定，全身的青斑也基本消去，只需以后定期到醫(yī)院治療，中中便能跟正常的孩子一樣生活了。昨天，庹女士將兒子帶回了彭水縣老家。
醫(yī)生推算，如中中能活到80歲，那他輸?shù)难獫{將有一個小游泳池的水那么多。
第十三因子缺乏癥
據(jù)王珊教授介紹，先天性第十三因子缺乏癥患者約一半的死亡原因主要為腦出血，該病至今無法治愈，只能終身替代治療。輸注血液或血液制品為主要治療方法，一般輸注新鮮冰凍血漿，也可用冷沉淀。因為第十三因子的半衰期為19天，要改變身體的出血傾向，就必須每隔8～14天到醫(yī)院治療一次。
據(jù)了解，先天性第十三因子缺乏癥，是常染色體隱性遺傳病，每一個患者都是一個隱性傳播者
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