1． 試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展

　　在人們的想像中，試管嬰兒就是在試管中產(chǎn)生的嬰兒。確實，最初的試管嬰兒就是在試管里讓卵子和精子結(jié)合來治療那些在體內(nèi)精子和卵子無法結(jié)合的患者，如輸卵管不通患 者。由于受精最初是在試管里而不是在身體內(nèi)進行的，所以稱為試管嬰兒。在我國，這種常規(guī)的體外受精產(chǎn)生的試管嬰兒又稱第一代試管嬰兒。

　　自從第一個試管嬰兒在英國出生以后，試管嬰兒技術(shù)也在其他國家逐漸開展起來。從20世紀(jì)70年代后期到80年代后期，許多國家都成功的出生了第一代試管嬰兒，這10年時間是試管嬰兒的最初發(fā)展階段，在全世界出生的試管嬰兒也不超過50人。隨后試管嬰兒技術(shù)進入較快發(fā)展的階段，每年出生的人數(shù)明顯增加。目前，全球試管嬰兒已超過300萬。發(fā)展較快的國家和地區(qū)包括歐洲的所有發(fā)達(dá)國家，這些國家的試管嬰兒現(xiàn)在要占全世界的一半以上，有200多家不孕中心為患者提試管嬰兒服務(wù)，接受試管嬰兒治療的人口占總?cè)丝诘那?分之一到二。據(jù)統(tǒng)計，試管嬰兒小孩在歐洲的一些發(fā)達(dá)國家已占4％。也就是說每25個小孩中就有1個是試管嬰兒。美國也是試管嬰兒發(fā)展最快的國家之一，現(xiàn)在已有500多家試管嬰兒中心，每年為幾十萬患者提供服務(wù)，試管嬰兒小孩也已占到1％。亞洲的日本、韓國、新加坡、中國臺灣地區(qū)和香港地區(qū)的試管嬰兒技術(shù)也在世界前列。

　　在我國大陸，自1988年第一例試管嬰兒在北京大學(xué)第三醫(yī)院降生以來，試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展也很快。近200家中心已能夠提供此項服務(wù)。但是，在我國試管嬰兒用于不孕的治療所占的比例還很低。如果按人口比例計算的話，也就是幾萬分之一。這一比例比拉丁美洲的近萬分之一還要低。這一情形顯然與20多年來我國高度發(fā)展的經(jīng)濟不相稱。究其原因，可能與我國的文化傳統(tǒng)有密切的關(guān)系。據(jù)統(tǒng)計，用試管嬰兒技術(shù)懷孕出生的小孩與自然受精懷孕出生的小孩相比，沒有任何出生缺陷和染色體異常的危險，也沒有體重過輕的現(xiàn)象。但是，如果試管嬰兒是多胎，如雙胞胎、三胞胎以至于更多胎，也可能會出現(xiàn)一些異常情況。現(xiàn)在的試管嬰兒技術(shù)或體外受精技術(shù)已經(jīng)成為幫助不孕患者治療的一個重要手段，因此也叫輔助生殖技術(shù)。這種技術(shù)不光是讓男性精子和女性卵子在體外受精，它還包括一系列其他技術(shù)，如顯微授精技術(shù)、胚胎體外培養(yǎng)技術(shù)、輔助孵化技術(shù)、超低溫冷凍保存技術(shù)、基因和異常胚胎診斷技術(shù)、生育能力保存技術(shù)等。這些技術(shù)不但為不孕患者提了治療服務(wù)，也為其他想要小孩的人們提供了方便，更為優(yōu)生優(yōu)育開辟了一條新的途徑。

　　2． 胚胎體外培養(yǎng)技術(shù)

　　胚胎培養(yǎng)技術(shù)在近10多年有了相當(dāng)大的突破。早期的體外受精胚胎的移植一般是在受精后的第1天到第3天。從胚胎的時期看是在l細(xì)胞到8細(xì)胞之間。移植部位有的是在子宮，有的是在輸卵管。

　　這種方法有兩個缺點：①受精卵和早期胚胎是在輸卵管內(nèi)發(fā)育，而不是在子宮內(nèi)發(fā)育。因此，如果將這時候的胚胎移植到子宮，它的環(huán)境也許不利于受精卵或很早期的胚胎發(fā)育，而輸卵管內(nèi)移植又比較復(fù)雜．需要手術(shù)．不易完成。②胚胎的質(zhì)量難以在早期選擇。因為60％~90％以上的胚胎在第l天到第3天是沒有很大區(qū)別的。

　　一般情況下，只有一半左右的胚胎能夠繼續(xù)發(fā)育，而另一半會中止在某一階段，將來不會發(fā)育成胎兒。因此，人們?yōu)榱诉_(dá)到讓患者懷孕的目的，就需要移植較多的胚胎。這樣一來，多胎妊娠的機會就會增加。多胎妊娠將會影響胎兒的發(fā)育，誘發(fā)難產(chǎn)或早產(chǎn)，增加家庭的繹濟負(fù)擔(dān)。

　　鑒于上述原因，科學(xué)家對胚胎發(fā)育的環(huán)境條件和營養(yǎng)需求等做了大量的研究，包括培養(yǎng)液用水的質(zhì)量、實驗室空氣的質(zhì)量、各個階段胚胎對不同營養(yǎng)物質(zhì)的需求量等。甚至對培養(yǎng)箱也進行了改良。改良后的培養(yǎng)箱是三氣（5％C02、5％02和90％N2）培養(yǎng)箱。這種培養(yǎng)箱較傳統(tǒng)的5％CO2培養(yǎng)箱更有利于胚胎的生長。現(xiàn)在培養(yǎng)液和培養(yǎng)條件的改良能使50％左右的胚胎可以發(fā)育到囊胚階段。這樣，試管嬰兒實驗室的技術(shù)人員就能夠選擇質(zhì)量更好的、發(fā)育更進一步的胚胎（囊胚） 用來移植，而且只移植l或2枚胚胎。這樣一來，不但提高了懷孕率，而且也減少了多胎妊娠的可能�，F(xiàn)在，商品化的培養(yǎng)液已有出售，試管嬰兒實驗窒的工作人員不需要自己去 配制培養(yǎng)液，從而大大提高了成功率。

　　3． 顯微授精技術(shù)

　　最初的試管嬰兒技術(shù)是將精子和卵子在體外結(jié)合讓其受精，然后將受精卵移植到患者的子宮或輸卵管內(nèi)，讓病人懷孕的一種方法。這種體外受精和胚胎移植技術(shù)可以用來治療輸卵管阻塞的女性不孕，但是對精子數(shù)量不足或缺乏的男性因素造成的不孕束手無策。1992年，比利時醫(yī)生成功地將單個精子用一微小的玻璃管在顯微鏡下直接注入卵子里面。讓卵子受精而產(chǎn)生了受精卵。這枚受精卵移植后使患者懷孕，生出了正常小孩，這是男性不育治療的一個里程碑。這項技稱為顯微授精技術(shù)，又叫卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)。它通過顯微操作儀和注射針將一個精子直接注射到成熟的卵細(xì)胞內(nèi)。在我國用這種方法產(chǎn)生的試管嬰兒又叫第二代試管嬰兒。

　　對于那些由于精子數(shù)量或者功能異常而造成的不孕夫婦，可以通過這種方法來提高受精率。對于那些嚴(yán)重的男性不育，顯微授精是唯一的讓卵子受精的方法。對于那些由于卵子質(zhì)量問題造成的卵子不能受精，顯微授精也可以解決受精問題。

　　有很多原因可以造成男性不育，比如精子缺乏、精子濃度過低、精子活力不足或者畸形精子比率過高，以及由精子功能異常導(dǎo)致的精子無法與卵子結(jié)合受精等。

　　男性輸精管阻塞而無法治愈的患者，可以通過顯微外科附睪精子抽吸術(shù)或者通過睪丸精子抽取術(shù)來獲得精子。由于用這種方法獲得的精子數(shù)量非常少，活力差，多數(shù)精子形態(tài)異常，只能用注射方法讓卵子受精。顯微授精的前提是要有活的精子，而且精子核內(nèi)的遺傳物質(zhì)沒有異常。只有少量精子、幾乎不具運動能力的精子或形態(tài)異常的精子都可成功地用顯微授精來達(dá)到受精的目的，而且成功率很高。

　　顯微授精方法可以使受精率達(dá)到80％或更高。但如果技術(shù)人員對這種技術(shù)掌握得不熟練，它可能會損壞一部分卵子，而且受精卵可能無法分裂，胚胎也可能停滯在早期發(fā)育時期。在美國有些中心已經(jīng)完全采用顯微授精方法治療所有的不孕患者，其成功率與常規(guī)的體外受精相比也不差上下，對于年輕的患者這種方法可能更容易取得成功。

　　由于顯微授精從1992年才開始使用，是一種相對比較新的技術(shù)，所以無法得到新生兒未來健康和生育相關(guān)的數(shù)據(jù)。但一些研究報道已證明，通過移植顯微授精產(chǎn)生的胚胎出生的嬰兒患有先天性疾病的比例與正常懷孕出生的小孩無差別。早期發(fā)育（身高、體重、頭圍等）和神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育（包括智力狀況）也無差別，但是假如造成男性不育的原因是家族遺傳的，那么他們的男性后代可能在成人后還會出現(xiàn)生育問題。這方面還有待進一步研究。盡管存在這些問題，顯微授精法仍然是一種治愈嚴(yán)重男性不育的先進方法。

　　4． 輔助孵化技術(shù)

　　我們知道，小雞在出生時必須從蛋殼上啄一小孔，然后從中鉆出來，這樣小雞就誕生了。人的胚胎的孵化與小雞的孵化道理完全一樣。卵子及早期胚胎的外面有一層透明的由糖蛋白組成的結(jié)構(gòu)叫做透明帶，它對卵子的正常受精和胚胎的早期發(fā)育有保護作用。當(dāng)胚胎發(fā)育到第5～7天時，胚胎需要著床到子宮內(nèi)膜，才能繼續(xù)發(fā)育。著床前，胚胎必須從透明帶中出來，就像小雞從蛋殼里出來一樣．這一過程就叫胚胎的孵化。

　　胚胎孵化也是一個復(fù)雜過程。其原理人們目前尚不明白。但是有兩種解釋：一種解釋是機械作用。當(dāng)胚胎發(fā)育到第5～7天時，胚胎內(nèi)的細(xì)胞數(shù)明顯增加，體積因而大增，導(dǎo)致透明 帶內(nèi)部壓力增加，透明帶變得越來越薄，最后破裂，胚胎從破裂的孔中孵化出來。另一種解釋是化學(xué)作用。當(dāng)胚胎發(fā)育到囊胚時，胚胎內(nèi)有些細(xì)胞會釋放一些酶，這些酶消化部分透明帶，從而使透明帶破裂，胚胎從中孵化出來。

　　目前，大多數(shù)胚胎學(xué)家認(rèn)為可能是機械作用和化學(xué)作用同時起作用。胚胎學(xué)家在體外培養(yǎng)胚胎時發(fā)現(xiàn)，有些胚胎不能自己從透明帶里孵化出來（小雞的孵化也有這種情況），有些胚胎的透明帶在體外變得較硬，稱為透明帶硬化，導(dǎo)致胚胎不能孵化；而有些胚胎的透明帶有異常特征，如比較厚、顏色暗等，因而透明帶不能破裂。有些胚胎有許多碎片，它們的透明帶雖然正常，但是胚胎也不能正常孵化。

　　由于以上幾個方面的原因，胚胎學(xué)家發(fā)明了一種幫助胚胎從透明帶里孵出的方法，這種方法叫做輔助孵化。它是用機械的、化學(xué)的或物理的方法在透明帶上做一小孔，胚胎就會在發(fā)育到囊胚后從這個小空中孵出。大多數(shù)實驗室是在胚胎移植前做輔助孵化。

　　1）機械性的輔助孵化技術(shù)：它是在顯微鏡下借助顯微操作儀用一顯微針直接刺入透明帶，讓透明帶開一個小孔。

　　2）化學(xué)性的輔助孵化技術(shù)：它也是在顯微鏡下借助顯微操作儀用一顯微吸管吸一些酸性溶液，然后將酸性溶液吹向透明帶，并將其溶解形成一個小孔。這是目前應(yīng)用最為廣泛的一種胚胎孵化技術(shù)。

　　3）物理性的輔助孵化技術(shù)：它是最近幾年新開發(fā)的一種輔助孵化技術(shù)。它是將一個激光發(fā)生器連接到顯微鏡的一個鏡頭上，用計算機控制其發(fā)射位置和發(fā)射強度，將激光束發(fā)射到透明帶上的某一點，用熱效應(yīng)燒出一個小孔。這一技術(shù)操作簡單，用時較少，一般在檢查胚胎的同時可以進行。但是，由于激光發(fā)射系統(tǒng)和計算機軟件較貴，這一技術(shù)目前還沒有被廣泛開展起來。

　　不管是用哪種方法，技術(shù)人員對每一項技術(shù)的熟練程度決定輔助孵化是否對胚胎有損傷。如果技術(shù)人員能夠很熟練地操作這些技術(shù)，輔助孵化技術(shù)應(yīng)該是安全的。

　　因為輔助孵化是依賴于機械的、化學(xué)的和物理的作用來破壞透明帶，所以輔助孵化有可能損傷胚胎．而且透明帶和胚胎相距很近，如果操作過度，必然會損壞部分胚胎，甚至整個胚胎，所以在某種意義上講，是有一定的危險。因此，對這項技術(shù)的操作人員要求有較高的訓(xùn)練。如果沒有特殊必要，建議少做。

　　據(jù)統(tǒng)計，年齡在37歲以下的病人，輔助孵化不會提高懷孕率，因此建議38歲以上的患者做輔助孵化，也許有助于胚胎孵化。另外，冷凍胚胎、透明帶異常的胚胎、經(jīng)歷過試管嬰兒治療失敗患者的胚胎和質(zhì)量較差的胚胎，即使患者年齡小于37歲，輔助孵化技術(shù)也能幫助胚胎的孵化過程。

　　5、低溫生物學(xué)與胚胎冷凍保存技術(shù)

　　低溫生物學(xué)是一門在低溫下研究有機體、器官、生物組織和生物細(xì)胞形態(tài)和功能的科學(xué)。它的歷史可以追溯到公元前2500年左右的古埃及，當(dāng)時的醫(yī)生將低溫用于止血和消腫。 低溫生物學(xué)中的一個應(yīng)用就是冷凍保存技術(shù)。1949年，英國科學(xué)家第一次將它應(yīng)用于精子的冷凍保存。從此以后冷凍保存技術(shù)更加廣泛地開展起來。大的器官，如心臟，可以短時間低溫保存以便運輸?shù)狡渌�地方進行心臟移植。細(xì)胞懸浮液 如血液和精液，可以在超低溫下長期保存。

　　l984年，第一個來自冷凍胚胎的試管嬰兒在澳大利亞出生了。隨后，冷凍胚胎移植成功的報道在許多國家的試管嬰兒中心相繼出現(xiàn)。目前，冷凍胚胎的移植已經(jīng)成為一個常規(guī)的試管嬰兒技術(shù)。成千上萬的已通過冷凍胚胎移植的試管嬰兒出生。據(jù)估計大約有20％的試管嬰是由移植冷凍胚胎而出生的。

　　1）胚胎是如何冷凍的

　　胚胎可以在受精后的任何一個階段用于冷凍，即從1個細(xì)胞的受精卵到100個細(xì)胞左右的囊胚都可以冷凍保存。細(xì)胞在冷凍時，細(xì)胞內(nèi)的水分向外溢出，細(xì)胞外面形成冰塊， 而這些冰塊能機械性地?fù)p傷細(xì)胞。細(xì)胞內(nèi)部結(jié)冰也會導(dǎo)致細(xì)胞死亡。因此細(xì)胞內(nèi)的水分必須用能防凍的化學(xué)藥品（生物學(xué)上稱為防凍劑或冷凍保護劑）來取代．不讓細(xì)胞周圍和細(xì)胞內(nèi)部在冷凍過程中形成冰塊。

　　如果細(xì)胞內(nèi)的水分在冷卻前溢出，冷凍時，細(xì)胞的周圍和內(nèi)部就不會產(chǎn)生冰晶，細(xì)胞就不會被損傷，等到細(xì)胞內(nèi)的水分完全被冷凍保護劑取代以后，把胚胎裝入細(xì)小的麥管或小容器．然后在計算機的控制下，將其溫度從室溫逐漸降到零下35~40℃左右．然后將裝有胚胎的麥管直接放到零下196℃的液氮罐中長期保存。

　　在液氮罐內(nèi)，每個麥管或容器都標(biāo)明患者的姓名、胚胎的數(shù)量、發(fā)育階段、冷凍的時間等。因此，患者之間的胚胎是不會混淆的。并不是所有做試管嬰兒的患者都需要考慮胚胎冷玲凍．這取決于多余胚胎的數(shù)量和質(zhì)量。一般而 言，50％左右的胚胎是可移植或冷凍的。如果只有2或3個胚胎，那么，移植后就沒有多余的胚胎用來冷凍。另外，即使有的患者有很多胚胎．如果胚胎的質(zhì)量不好，也沒有冷凍保存的必要。

　　2）冷凍胚胎是如何移植的

　　冷凍胚胎的移植分兩個步驟，胚胎的解凍和移植。冷凍的胚胎必須解凍后才能移植到體內(nèi)。解凍是一個將零下196的胚胎在相當(dāng)短的時問內(nèi)升溫到20～30℃的過程。胚胎解凍時，需要將細(xì)胞內(nèi)的冷凍保護劑用水分置換出來。胚胎解凍后，需要在莊培養(yǎng)液內(nèi)培養(yǎng)一定的時間來檢查胚胎的存活狀況和發(fā)育狀況，如果胚胎存活并繼續(xù)生長，這些胚胎可移植到患者體內(nèi)。移植方法與新鮮胚胎完全一樣。如果患者的胚胎較多，也不必要將所有的胚胎解凍。一般來說，如果有3個左右的胚胎在解凍后存活．也就沒有必要解凍更多的了。

　　3）冷凍胚胎能保存多久

　　理論上講．由于胚胎在零下196℃的環(huán)境下，代謝完全停止，所以能夠永遠(yuǎn)保存。但是，自從胚胎冷凍技術(shù)的出現(xiàn)到現(xiàn)在為止，僅僅只有大約20年的時間。據(jù)報道．在以色列， 一名39歲的婦女移植了她冷凍保存12年的胚胎后，出生了正常的嬰兒。這也是迄今報道的最長期保存的冷凍胚胎移植的試管嬰兒出生的例子。也許有些胚胎已經(jīng)冷凍保存了更長的時間，但卻仍然沒有被解凍移植，因此，它們的存活狀況 暫且無法得知。

　　4）冷凍胚胎的時期和存活率

　　胚胎可以在任何時期冷凍保存。但目前最常用的是第3 天的胚胎和第5天或第6天的囊胚，人們選擇這兩個時期是由于胚胎移植一般是在第3天、第5天或第6天進行。移植后剩余的胚胎就需要冷凍保存起來。冷凍胚胎的存活率一般與胚胎的時期沒有很大關(guān)系。

　　冷凍胚胎的存活率也是檢驗一個試管嬰兒實驗室好壞的標(biāo)準(zhǔn)。因為胚胎冷凍-解凍是一個復(fù)雜的過程，有許多環(huán)節(jié)，包括冷凍液的配制、冷凍保護劑的選擇、濃度、冷卻時的速度。解凍時的溫度變化等都需要一定的技術(shù)和經(jīng)驗。如果任何一個環(huán)節(jié)出了問題，胚胎就會在解凍后停止發(fā)育或在解凍過程中死亡。

　　由于目前的冷凍方法和程序已接近半自動化，冷凍胚胎的存活率一般在80％以上以至于90％以上。近年來改良的玻璃化冷凍能使胚胎的存活率達(dá)到95％以上。

　　5）冷凍胚胎和新鮮胚胎移植，哪個更好

　　許多患者都會提這個問題。這個問題必須從兩個方面看：胚胎方面和患者方面。

　　從胚胎方面來看，應(yīng)該是新鮮胚胎更好。如上所述，胚胎冷凍后，只要存活并繼續(xù)發(fā)育，應(yīng)該是沒有問題。但是，胚胎在冷凍—解凍過程中，有可能在不同程度上出現(xiàn)損傷，一旦損傷程度較大，那無疑會影響胚胎的正常發(fā)育，那么移植后胚胎有可能不能繼續(xù)發(fā)育和著床。

　　從患者角度看，也是一個復(fù)雜過程。因為新鮮胚胎移植是在患者用了各種激素和藥物后進行的。這些激素和藥物也許對她體內(nèi)的內(nèi)分泌環(huán)境沒有明顯的影響，這樣．新鮮胚胎的移植就不會有任何問題。而有些患者在激素和藥物處理后，會造成一定程度的內(nèi)分泌暫時紊亂．她的子宮也許沒有與胚胎的發(fā)育同步進行。如果出現(xiàn)這種情況，新鮮胚胎移植后的成功受孕率就會受到影響。如果將胚胎冷凍保存，等到激素和藥物的反應(yīng)消失后再做冷凍胚胎的移植．成功率會更高一些。

　　6）已懷孕的婦女的冷凍胚胎將來如何處理

　　可以選擇以下幾個方案：

　�。�1）繼續(xù)保存。一般情況下。試管嬰兒中心會收取一些保管費。如果這個費用不是很大，不會影響家庭經(jīng)濟的話，也許是大多數(shù)人的選擇。

　　（2）捐獻(xiàn)給其他不孕患者，包括親戚、朋友或完全不認(rèn)識的人，以幫助這些患者達(dá)到懷孕，擁有小孩的目的。

　�。�3）捐獻(xiàn)給研究機構(gòu)。人類胚胎研究材料一直短缺，特別是人類胚胎干細(xì)胞的研究需要大量的胚胎才能進行。

　　（4）丟棄。如果你不愿意以上幾個方面的選擇，可告訴實驗室將剩余的胚胎丟棄。實驗室會有自己的方法來處理這些胚胎。

　　無論是哪種處理方法，實驗室會讓患者簽署一些書面材料，以避免將來引起爭議，以致官司。

　　6． 胚胎著床前基因診斷技術(shù)

　　胚胎著床前基因診斷技術(shù)是一個最早期的產(chǎn)前診斷。它包括對受精前的卵子或者移植前的胚胎進行整個染色體或某一個基因的診斷。它的主要優(yōu)點在于避免由于疾病或先天缺陷而造成的妊娠終止和避免攜帶遺傳病或不健康的嬰兒誕生。它是一個附加的試管嬰兒技術(shù)。在我國又叫第三代試管嬰兒。它的前提是，必須通過試管嬰兒技術(shù)來獲取卵子和胚胎。

　　早在1967年，英國科學(xué)家用此項技術(shù)開始鑒別動物胚胎的性別。但是，直到20世紀(jì)80年代，人類試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn)和當(dāng)時基因檢測技術(shù)的發(fā)明，胚胎著床前基因診斷才開 始使用并逐漸廣泛應(yīng)用起來。1992年第一個經(jīng)胚胎著床前基因診斷的試管嬰兒出生了。自此以后，用這種技術(shù)出生的試管嬰兒已有上千人。

　　但是，這項服務(wù)不應(yīng)該用于所有的不孕患者，而應(yīng)僅限于一些特殊的患者。

　　目前，胚胎著床前基因診斷可以應(yīng)用于以下兩個方面：

　�。�1）高風(fēng)險遺傳病和先天缺陷患者，這些患者一般沒有不孕問題，只有遺傳缺陷。遺傳缺陷嬰兒大約占整個出生嬰兒的5％。從微小的解剖學(xué)異常到廣泛的遺傳病或者精神發(fā)育遲滯都有。一些夫婦生育帶有先天缺陷孩子的危險性要比其他人大得多。由于夫婦的種族、家庭和病史不同．這些缺陷的遺傳性也不一樣。

　　許多種族相關(guān)和家族相關(guān)的遺傳病，如鐮狀細(xì)胞貧血、囊性纖維癥、地中海貧血癥、泰薩二氏癥、唐氏綜合癥、肌肉萎縮癥、神經(jīng)纖維瘤病、血友病或者其他出血性病癥、精神發(fā)青遲滯、神經(jīng)管畸形、自主神經(jīng)障礙都可以帶有遺傳性。這些有陽性家族遺傳病史的夫婦，更容易生育染色體不正常的嬰兒或者流產(chǎn)。

　　因此在懷孕前，這婦女最好咨詢她們的醫(yī)生或者是遺傳學(xué)專家，來確定胎兒染色體異常的幾率。如果自然生育時嬰兒的染色體異常的幾率較大，可以選用試管嬰兒和胚胎著床前基因診斷技術(shù)。這項技術(shù)能夠檢測出染色體不正常的胚胎從而在胚胎移植時，只移植那染色體正常或基因正常的胚胎。這樣一來，將來出生的小孩就不會帶有遺傳缺陷。

　　（2）接受試管嬰兒治療的患者也可通過此項技術(shù)來篩選那些染色體異常（醫(yī)學(xué)上稱非整倍體）的胚胎，從而移植染色體正常的胚胎來增加懷孕的幾率。這些患者包括年齡大的婦女，有習(xí)慣流產(chǎn)歷史或胚胎不能著床的患者。

　　非整倍體的篩選是目前應(yīng)用最廣泛的胚胎著床前診斷。其原因有以下幾點：①染色體的異常與大多數(shù)的流產(chǎn)有關(guān)。②人的胚胎有相當(dāng)大的部分是非整倍體。非整倍體是指胚胎的染色體不是23對，其中有一些不成對，如有三條，或只有一條，或兩條都缺，或染色體的某一片段有異常。

　　非整倍體將影響胚胎的發(fā)育，有的胚胎在著床前停止發(fā)育，造成胚胎無法著床；有的胚胎可能著床，但是胎兒不能繼續(xù)在子宮發(fā)育，因而造成流產(chǎn)；有的胚胎可能著床，并能繼續(xù)發(fā)育到胎兒出生，但出生的胎兒有先天性的異常。

　　胚胎著床前診斷的操作簡單地說有兩個方面：胚胎的活檢和診斷。胚胎的活檢是指將卵子的兩個極體或者胚胎的其中一個卵裂球在顯微鏡下分離出來。然后，卵子繼續(xù)受精，胚胎繼續(xù)培養(yǎng)。而分離得到的卵裂球通過其他技術(shù)進行診斷來確定是否是正常的胚胎。

　　目前應(yīng)用的診斷方法有兩種：一種叫原位雜交法，它主要用來檢查非整倍體的胚胎，和某些染色體的異常；另一種就是PCR技術(shù)，它主要是用來檢測某些基因的異常。非整倍體的檢測可以檢查所有的染色體，但是大多數(shù)實驗室只檢測最常見的染色體的異常，如21號、13號、l8號、x和Y染色體。而基因診斷并不能檢測所有的基因異常。因此，如果有特殊檢測需要，必須與試管嬰兒中心聯(lián)系確定是否可以檢測某種特異的基因異常。 胚胎著床前診斷的準(zhǔn)確率很高，幾乎是100％，但是檢測后的胚胎移植的懷孕率仍然不是很高。這與胚胎的活檢技術(shù)、患者的年齡、胚胎的質(zhì)量等有關(guān)。由于患者用這一技術(shù)出生的小孩都是健康的，因此可以說這也是個優(yōu)牛優(yōu)育的高科技手段。

　　7．癌癥與生育能力的保存

　　在美國，大約有800000處在生育年齡的男性和女性癌癥患者。在我國處于生育年齡的男性和女性癌癥患者數(shù)量可能也很高。隨著醫(yī)療技術(shù)的迅速發(fā)展，癌癥患者的治療成功率也在不斷提高，很多患者在治愈后都能擁有正常的生活。 他們中的多數(shù)人都很關(guān)心自己的生育能力。然而癌癥的有x治療方法。如放射性治療，可能會破壞卵子或精子的發(fā)生和成熟。從而降低這些癌癥患者將來的生育能力。

　　這種破壞與患者的年齡、性別及治療的方式和時間長短有關(guān)，其中最嚴(yán)重的就是對卵巢和睪丸的放射性傷害及使用一些治療癌癥的藥物所帶來的不良后果。盡管精子的產(chǎn)生在某種程度上是可以恢復(fù)的，但是卵子的產(chǎn)生卻是不可再生的，這種損失將是永久性的，而且可能還會引發(fā)更年期的提前到來。當(dāng)然，治愈癌癥是首要目標(biāo)，但它很有可能引發(fā)不育癥，使這些癌癥患者在治愈癌癥后可能不再擁有自己的孩子。

　　對此，醫(yī)療工作者已進行了大量的研究和努力�？上驳氖悄壳耙延泻芏喾椒�可以幫助這些病人在治療癌癥之前保存生育能力。

　　對于男性來說，在放療或化療之前，可以將精子冷凍，然后存放于精子庫或者生殖中心，以便將來使用。如果有些癌癥患者已接受治療，受其結(jié)果的影響，精子數(shù)目可能會減少。如果精子數(shù)目減少或者冷凍精子數(shù)目有限時、可以使用體外受精和顯微授精的試管嬰兒方法米解決未來可能出現(xiàn)的不孕問題。如果精子數(shù)量仍然很多，將來可以選擇人工授精和其他簡單的輔助手段助孕。

　　對于女性來說，問題就要復(fù)雜很多。需要考慮許多方面的因素，比如時間、花費及癌癥治療的日程等。可歸納為以下幾個重點考慮的方面：

　　1）冷凍胚胎 如果是已婚婦女，時間和條件允許的話，可以考慮使用體外受精技術(shù)來產(chǎn)生胚胎，然后將胚胎冷凍存放在試管嬰兒中心。這樣可能會延遲癌癥治療，但如果這種延期不會影響癌癥治療，那么可在將來恢復(fù)健康后再做冷凍胚胎的移植。

　　2）冷凍卵子 如果是未婚女性，時間和條件允許的話，也可以考慮像冷凍精子一樣冷凍卵子。這樣也可能會延遲癌癥治療。當(dāng)然這種延期的前提是不會影響癌癥治療。冷凍卵子技術(shù)目前還處在比較初級的階段。理論上，冷凍的卵子可以儲存和解凍，用體外受精的方法產(chǎn)生胚胎，然后進行胚胎移植。應(yīng)用這種方法取得成功的例子也逐漸增多。將來，這種技術(shù)會區(qū)域更加成熟，它必將為那些需要幫助的人們提供服務(wù)。

　　3）冷凍卵巢組織 如果癌癥患者需要及時治療，而且是需要對骨盆區(qū)域進行放射性治療，這就需要考慮通過手術(shù)將卵巢取出放療區(qū)域從而降低射線對卵子的傷害，然后將卵巢組織冷凍保存。這種處于試驗中的技術(shù)需要使用外科手術(shù)將卵巢切除，然后再冷凍保存起來。冷凍的卵巢組織可以儲存許多年。初步研究表明，這種移植的卵巢組織只能在很短的時間內(nèi)存活并發(fā)揮功能。但是，成功的報道已為這項技術(shù)在將來的應(yīng)用提供了良好的前景。