什么是產(chǎn)前診斷

　　產(chǎn)前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。廣義的產(chǎn)前診斷對象包括：

　　1、反復早孕期自然流產(chǎn)；

　　2、既往出生缺陷病史；

　　3、家族分子遺傳病史；

　　4、神經(jīng)管缺陷家族史；

　　5、妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；

　　6、曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；

　　7、父母近親。

　　產(chǎn)前診斷的目的是什么

　　產(chǎn)前診斷的目的不僅限于在出生前發(fā)現(xiàn)異常以便終止妊娠，事實上，產(chǎn)前診斷包括以下目的：

　　1、 使得醫(yī)生能夠在出生前或出生后，把握適當?shù)臅r機對經(jīng)過產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術(shù)治療。

　　2、 父母能夠了解本次妊娠狀況，進而知情選擇。

　　3、 父母知情后，有機會能夠從心理、社會、經(jīng)濟、醫(yī)療各方面做好準備，面對可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問題。

　　產(chǎn)前診斷的方法有哪些

　　1、羊膜腔穿刺術(shù) （Amniocentesis）

　　多用于染色體異常的產(chǎn)前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水內(nèi)富含胎兒脫落細胞，故可用于對唐氏綜合癥、18三體綜合征、特納氏綜合征等病癥的檢測。

　　2、絨毛取材術(shù)（CVS）

　　在早孕期，通過超聲引導，經(jīng)陰或經(jīng)腹，抽取少量絨毛，由于絨毛組成包含外滋養(yǎng)層的胎兒細胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術(shù)，優(yōu)點在于，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合征（21三體綜合癥）（Down Syndrome）、18三體綜合征（Edward’s syndrome）、特納氏綜合征（Turner’s syndrome）。通過CVS能夠盡早發(fā)現(xiàn)并診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。

　　3、經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)（Cordocentesis）

　　除可診斷染色體異常外，還可用于Rh同種免疫性溶血的治療。

　　4、植入前診斷（Pre-implatation genetic diagnosis）

　　5、胎兒鏡（Fetoscopy）

　　檢查是超聲波定位后用直徑很細的光學纖維內(nèi)鏡經(jīng)母體腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進入羊膜腔，觀察胎兒性別外貌、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內(nèi)治療的方法，是產(chǎn)前診斷最直接有效的技術(shù)。

　　產(chǎn)前診斷的對象是哪些

　　僅就細胞遺傳學而言，產(chǎn)前診斷的指征包括：

　　1、35歲以上的高齡孕婦；

　　2、產(chǎn)前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；

　　3、曾生育過染色體病患兒的孕婦；

　　4、產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；

　　5、夫婦一方為染色體異常攜帶者；

　　6、醫(yī)師認為有必要進行產(chǎn)前診斷的其他情形。

　　此外，廣義的產(chǎn)前診斷對象還應包括：反復早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經(jīng)管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；父母近親。

　　產(chǎn)前診斷有哪些項目

　　在所有的活產(chǎn)兒染色體異常疾病中，以唐氏綜合征 （21三體綜合癥）最為常見。因此狹義的產(chǎn)前診斷，僅針對胎兒染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常的疾病，在妊娠期通過有創(chuàng)性診斷方法（絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺）獲取胎兒來源細胞，進行染色體核型檢測，發(fā)現(xiàn)并確診，能夠于分娩前盡早終止妊娠。