
遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病是什么病
遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病從廣義上來(lái)說(shuō),可以把它分為和CMT腓骨肌萎縮癥相關(guān)的疾病。但是它與典型的腓骨肌萎縮癥不同,患者基本上或者是只有非常輕的一個(gè)感覺(jué)癥狀,而電生理檢測(cè)的話感覺(jué)神經(jīng)也可能是完全正常的。這部分病人的話,因?yàn)樗哂幸赃\(yùn)動(dòng)神經(jīng)或者是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷為特點(diǎn)的這么一個(gè)特性,所以我們的遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病經(jīng)常需要與脊肌萎縮癥、遠(yuǎn)端型的疾病或者是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病進(jìn)行鑒別。
而且我們現(xiàn)在研究也發(fā)現(xiàn)遺傳性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病,它的最常見(jiàn)的致病基因是跟腓骨肌萎縮癥有很多重疊的,比如HSPB1、GARS、SORD基因等,但是有些患者的致病基因是與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病相鑒別的,比如DCTN1等。所以我們臨床上的話,對(duì)于這一部分的病人一定要充分地檢查查體,還有我們的臨床和生物信息學(xué)分析之后,才能確定它的致病基因以及它最后的臨床表現(xiàn)。
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下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元產(chǎn)生的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,比較常見(jiàn)的就是原發(fā)性的舌肌萎縮癥、原發(fā)性的咽肌萎縮癥。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2021-07-05 播放(15598)
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運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病以目前的治療水平不能治好。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一種不明原因的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元凋亡。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2021-07-05 播放(15325)
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運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是嚴(yán)重危害人類生命健康的疾病。如果治療不當(dāng)或者治療不及時(shí)的時(shí)候,會(huì)造成人體的死亡。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2021-07-05 播放(15468)
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運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病最典型的癥狀是四肢無(wú)力和萎縮。一般患者最早的癥狀多見(jiàn)于手部的小肌肉的無(wú)力,同時(shí)可以伴有肉跳。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2022-04-28 播放(10807)
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第一個(gè)是遺傳性的,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病有一些家族傾向;第二就是病毒感染,小兒麻痹的很多病理學(xué)改變都和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病有點(diǎn)接近。
劉小璇北京大學(xué)第三醫(yī)院2021-07-05 播放(15332)

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