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　　臨床中對于多發(fā)性的骨硬化病又稱為大理石骨癥，或者稱為原發(fā)性的退骨硬化癥是一種少見的全身性骨結構發(fā)育異常的先天性疾病。顱骨為主要的好發(fā)部位。臨床中對于骨硬化病病因不是很明確，可能與骨吸收異常有關系。致使鈣鹽過量沉積于骨內，外觀呈現(xiàn)大理石或者是象牙樣退性增加。有的病人存在有家族史，也有的人可能會存在有遺傳性疾病的傾向。

　　通常對于骨硬化病分為兩型輕型和重型。輕型多見于青少年以及成年人，愈后比較好。而對于重型主要還是見于嬰幼兒發(fā)病比較早，進展比較快。神經系統(tǒng)與血液系統(tǒng)常常會受到累及的。