糖原累積病有遺傳嗎
2019-12-03 18:23播放 : 18386 手機觀看
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糖原累積病有遺傳嗎
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糖原貯積癥GSD是一組遺傳性疾病，其起因是參與糖原合成或分解的多種酶中有一種或幾種缺乏，以異常量或異常類型的糖原在組織中沉積為特征的疾病。糖原貯積癥GSD患者不能正常代謝糖原，主要影響肝臟、神經(jīng)肌肉，包括心肌，患者空腹時會誘發(fā)嚴重低血糖。
糖原貯積癥是少見的一組相關(guān)的常染色體隱性遺傳病，除了GSDⅥ為性連鎖遺傳外，其余類型的均為染色體隱性遺傳，GSD的發(fā)病率約為1/25000，是不能完全治愈的。
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