本病主要源于編碼皮膚結(jié)構(gòu)蛋白的基因突變，可呈常染色體顯性或隱性遺傳。目前本病已知有20個(gè)不同致病基因，其中第19個(gè)致病基因KLHL24是我國(guó)學(xué)者林志淼及楊勇等發(fā)現(xiàn)。

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　　大皰性表皮松解癥比較少見(jiàn)。致病原因也不一致，它大概可以分為兩種，分為遺傳性和獲得性兩種。是遺傳而至的皮膚粘膜損害而引起的，其發(fā)病癥狀及遺傳情況較復(fù)雜。由于皮膚結(jié)構(gòu)蛋白的先天性缺陷，使皮膚容易發(fā)生松解出現(xiàn)大皰。已經(jīng)證實(shí)，EBS與編碼角蛋白5和14的基因突變有關(guān);JEB與編碼板層素5、XⅧ型膠原等物質(zhì)的基因突變有關(guān);DEB與編碼Ⅶ型膠原的基因突變有關(guān)。正是因?yàn)檫@些編碼蛋白的基因出現(xiàn)了突變。導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)異常，使皮膚松解。

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