馬氏綜合癥又名蜘蛛指(趾)綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣。....詳情>>

結(jié)節(jié)性硬化癥，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也有散發(fā)病例，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。....詳情>>

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥患兒也被稱為“不食人間煙火”，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。....詳情>>

生長激素缺乏癥系指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發(fā)育障礙。主要表現(xiàn)為身材矮小，生長變慢兩個方面，本病一經(jīng)確診，應(yīng)及早治療，可考慮選擇生長激素替代治療。主要表現(xiàn)為身材矮小，生長變慢兩個方面。這些患者雖然身材矮小，但體型勻稱，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達(dá)；骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力多正常。....詳情>>

“漸凍人癥”即“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，其特征是腦和脊髓中的運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的進(jìn)行性退化�；颊叽竽X、腦干和脊髓中運(yùn)動神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，肌肉逐漸萎縮和無力以至癱瘓。同時，還伴有說話、吞咽和呼吸功能減退、逐漸萎縮癱瘓等癥狀，身體如同被逐漸凍住一樣，故稱為“漸凍人”。....詳情>>

脆骨癥又稱成骨不全癥、瓷娃娃�；純阂装l(fā)骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發(fā)病率約十萬分之三，發(fā)病男女的比例大約相同。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。“脆骨病”危害如此之重，使孩子痛苦不堪，我們有必要好好地進(jìn)行了解。....詳情>>

血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。在我國，血友病的社會人群發(fā)病率為5～10/10萬，嬰兒發(fā)生率約1/5000。典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止；從而在外傷、手術(shù)時常出血不止，嚴(yán)重者在較劇烈活動后也可自發(fā)性出血。血友病是女性攜帶導(dǎo)致下一代男性發(fā)病，可以進(jìn)行妊娠后的產(chǎn)前診斷，進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。....詳情>>

黏多糖是構(gòu)成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多糖貯積癥患者體內(nèi)細(xì)胞缺乏分解黏多糖所需的特定酶，導(dǎo)致黏多糖漸漸堆積在細(xì)胞、結(jié)締組織與許多器官中，并引起器官的功能障礙。根據(jù)缺乏或異常的溶酶體水解酶的種類不同，出現(xiàn)不同的臨床癥狀，故臨床上MPS可分為七型。除MPS II型為X連鎖隱性遺傳外，其余諸型均為常染色體隱性遺傳。....詳情>>