成骨不全癥是一種少見的骨病,是常染色體隱性遺傳。那么有什么方法可以防治呢?
無特殊治療。主要是預(yù)防骨折,要嚴(yán)格的保護(hù)患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的并發(fā)癥。對(duì)骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截?cái),穿以長的髓內(nèi)針,糾正對(duì)線,并留在骨內(nèi)以防止再骨折。如皮質(zhì)太薄,手術(shù)有困難時(shí),可用異體骨移植。對(duì)失聽患者,可做鐙骨切除。50%~70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形,可用支架保護(hù)。若脊柱側(cè)彎超過60°時(shí),應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù)。對(duì)老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松。文獻(xiàn)上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定。
對(duì)骨脆性較重者應(yīng)避免劇烈活動(dòng)以防止發(fā)生骨折,長管狀骨髓腔內(nèi)置入髓內(nèi)針預(yù)防骨折發(fā)生,骨畸形嚴(yán)重者應(yīng)行手術(shù)矯正。心瓣膜損害者,可行瓣膜置換術(shù)。藥物治療以降鈣素的療效較為確實(shí)。本病的預(yù)后取決于臨床類型及嚴(yán)重程度, II 型患兒多在圍產(chǎn)期死亡, I 、Ⅲ型嚴(yán)重者嬰幼兒期死亡率亦較高,其余患者雖可能反復(fù)骨折、嚴(yán)重畸形及生長發(fā)育障礙,但可活至高齡。
遺傳咨詢
本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發(fā)病例。藍(lán)鞏膜的傳遞為 100 %,聽力喪失依年齡而異。散發(fā)病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關(guān)。
(責(zé)任編輯:實(shí)習(xí)劉素瓊)
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甲下淤血不可除外。注意休息,減少活動(dòng),可予口服復(fù)方蘆丁片改善血管通透性。




