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　　先天性巨結腸的確診主要是通過對患者病史的詢問以及體格的檢查，另外就是需要結合實驗室的檢查以及影像學等相關的檢查。先天性巨結腸是由于結腸的神經節(jié)細胞發(fā)生了缺如所導致，首先要進行病史的詢問，了解是否有巨結腸的家族病史，另外需要了解患者的排便情況。

　　另外就是進行實驗室的常規(guī)檢查，比如血常規(guī)、尿常規(guī)肝腎功能等檢查。再者就是通過影像學的檢查，一般是進行腹部的立位平片檢查以及鋇灌腸的檢查。再者就是通過直腸粘膜組織的病理組織學檢查，都可以明確診斷。