病理改變：
本病的主要病變是大腦白質(zhì)廣泛的脫髓鞘，由枕部向額部蔓延，以頂、顳葉受損最明顯。電鏡檢查可見特異的脂質(zhì)板層。腎上腺皮質(zhì)萎縮。
臨床癥狀：
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良起病于3～14歲之間，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)和腎上腺皮質(zhì)受損的癥狀可以分別單獨出現(xiàn)。
神經(jīng)癥狀是進行性的，有視力障礙、智力低下、走路步態(tài)不穩(wěn)、癱瘓。開始可為一側(cè)癥狀，以后逐漸發(fā)展為全身性對稱性四肢癱瘓，癡呆。抽筋發(fā)生較晚。還可有耳聾、眼部視神經(jīng)萎縮，顱內(nèi)壓增高時病兒有頭痛、嘔吐等表現(xiàn)。
腎上腺皮質(zhì)受損表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能不全，小兒早期表現(xiàn)為乏力、記憶力減退、勞動力下降。皮膚色素沉著，呈棕黑色，以面部、四肢暴露部位明顯。
粘膜色素沉著，以口唇、舌、牙齦處明顯，呈點片狀，藍黑色。還可能有食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉、注意力不集中、思睡、失眠、性格改變等表現(xiàn)。
診斷：
本病的診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)。查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質(zhì)類固醇皆減低，腦脊液壓力增高，蛋白和γ?球蛋白增高，X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開。
治療：
本病的治療當(dāng)有嚴重腎上腺皮質(zhì)功能不全時用腎上腺皮質(zhì)激素治療有效。對癥治療用抗驚厥藥物可防止抽筋。本病有遺傳，且男孩多見，所以有家族史的下一代，如產(chǎn)前B超確定為男嬰，可考慮終止妊娠。
